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Contactez nous C'est parti ! Non vediamo l'ora di sentirti 06.66.57.02.88 mandare Grazie per quello che hai inviato! Associazione BARDET-BIEDL 3 route des Essarts 26240 SAINT-UZE ​ Ancre 1

Haut de page Les missions BBS Global Day Comment soutenir ? Archives Les représentants La Fédération Internationale Créée le 03 octobre 2020, BBS International est une fédération qui permet de collaborer à l'échelle mondiale, d'unir les efforts, de recueillir et de publier des informations sur la maladie, d'accroître la coopération en réseau, d'améliorer la recherche en évitant les duplications inutiles. Les membres sont des organisations nationales de patients représentant les patients et leurs familles touchés par le BBS. E nsemble, ils sont la voix d'environ 40 000 patients dans le monde. (MAJ Sept 2022) : A ce jour 5 pays ont répondu favorablement à notre proposition de collaboration : USA PAYS-BAS ANGLETERRE italie ALLEMAGNE Les missions Les missions de la Fédération RESEAUTER Trouver et construire un réseau de toutes les associations et familles de personnes atteintes du BBS. COORDONNER Coordonner les efforts de recherche à l'échelle internationale. promouvoIR Promouvoir, soutenir et stimuler l'échange de connaissances et la compréhension du BBS au niveau international. FACILITER Faciliter et promouvoir la communication entre les différents pays. Sito web Véronique HELOIR Présidente ​ FRANCE Francis LESTEL Vice-président ​ FRANCE Dawn HATCHER Secrétaire ​ ITALIE Grégory BOUETEL Trésorier ​ FRANCE Les représentants Les représentants de la Fédération BBS Global Day La Journée mondiale du BBS (#BBSGlobalDay) est un effort de coopération, coordonné par BBS International, avec le soutien des organisations familiales du BBS en France, en Italie, aux Pays-Bas, au Royaume-Uni et en Amérique du Nord. Ensemble, nous agissons pour faire connaître le BBS et accélérer la recherche et les soins pour toutes les personnes touchées par le syndrome de Bardet-Biedl dans le monde. ​ Cette journée a lieu le 24 septembre 2022 ​ EN FRANCE , nous souhaitons sensibiliser au syndrome à travers le monde en partageant nos photos sur un visuel commun ! Chaque jour, nous ferons passer plusieurs visuels accompagnés d'un texte de sensibilisation au syndrome. L'objectif : Avoir des photos venant de plein de pays, connaître de nouvelles personnes, nous connecter ensemble et faire une grande fresque mondiale colorée BBS ! ​ Nous comptons sur vous pour nous envoyer vos photos ou celles de vos enfants atteints du syndrome BBS pour rejoindre le mouvement et être plus forts, ensemble ! Envoyez vos photos à : presidencebbs@gmail.com ​ AUX ETATS-UNIS , vous pouvez partager une activité lors de cette journée internationale en rejoignant des familles du monde entier qui s'engagent à marcher, courir ou faire du vélo pour soutenir BBS ! L'association américaine encourage tous les membres de la communauté BBS, où qu'ils soient, à aller faire une promenade pour attirer l'attention sur BBS. Tout ce que vous avez à faire est de vous inscrire sur la page BBS Global Day ( https://www.bardetbiedl.org/bbs-global-day ), et de dire jusqu'où vous allez marcher. Tous les kilomètres parcourus seront additionnés pour montrer jusqu'où nous sommes arrivés en tant que communauté BBS ! ​ Pour en savoir plus et promettre vos miles, visitez : https://www.bardetbiedl.org/bbs-global-day BBS Global Day Comment soutenir la journée mondiale du BBS ? ​ Faites passer le message : postez sur les médias sociaux en utilisant le hashtag #BBSGlobalDay. Dites à vos réseaux pourquoi l'accélération de la recherche et du traitement de la maladie de BBS est importante pour vous. ​ Collectez des fonds : faites un don, petit ou grand peu importe ! et encouragez les autres à faire de même via l'icône ci-dessous. Vous contribuerez ainsi à faire grandir notre fédération et à porter ses actions et ses projets de par le monde. ​ Vous pouvez agir tout au long de l'année que ce soit par vos dons ou pourquoi pas dans l'organisation d'événements sportifs, culturels ou en fabriquant de belles choses à vendre dont les bénéfices contribueraient au développement de la Fédération. ​ FAITES LA DIFFÉRENCE DÈS AUJOURD'HUI ! Pour plus d'informations, contactez-nous : ​ Mail Faire un don à la Fédération Comment soutenir ? Archives Retrouvez les archives des lettres info internationales Une compilation, en français, des différentes nouvelles et avancées concernant le syndrome en France et à l'Etranger. (Articles parus sur Internet ou dans la Presse entre 2008 et 2020). Rédacteur et traducteur : Francis LESTEL (sous réserve d’éventuelles erreurs de l’article originel ou de la traduction). LIRE

Nos rendez-vous Assemblées générales Les assemblées générales Chaque année, aux alentours du mois de novembre, se tient l'Assemblée Générale de l'Association. Moment fort de l'année qui permet de réunir bon nombre d'adhérents venant des 4 coins de la France et parfois même de plus loin. Autour de ces retrouvailles que nous souhaitons festives le soir et gourmandes pour les repas, nous retrouvons le colloque médical qui vient nous relayer les dernières informations et avancées concernant le syndrome de Bardet-Biedl ainsi que l'assemblée générale administrative de l'Association qui nous permet de vous rendre compte de toutes les actions que nous avons mises en place l'année écoulée, celles que nous avons prévues, et de vous présenter le bilan financier de l'association. En tant qu'adhérent, vous avez la parole et votre mot à dire par le biais de vos votes. Découvrez les photos de nos assemblées générales ainsi que les thèmes abordés en cliquant sur le lien ci-dessous En savoir + Week-end Les week-ends Chaque année, nous organisons le traditionnel week-end BBS. La crise sanitaire a bien entendu impacté, comme pour beaucoup d'autres associations, sa régularité mais nous espérons pouvoir reprendre ce rendez-vous qui nous permet de nous retrouver de manière plus détendue autour de repas conviviaux, de visites et d'activités festives. Ces week-ends nous mènent dans différentes régions de France, les dernières en date étant le Cher, le Maine et Loire et la Champagne. Espace membres : Retrouvez les photos prises lors de ces week-ends et découvrez ou redécouvrez en images les moments passés ensemble en cliquant sur le lien ci-dessous. En savoir + Les retrouvailles en régions Rencontres en région C'est en 2019 que nous avions amorcé ces premières "retrouvailles en régions" que nous souhaitions décliner, dans la mesure de nos possibilités, sur le territoire. Les deux premiers rendez-vous, en région parisienne chez Claudine et Jean-Pierre et à Mayenne chez Clarisse et David, ont permis à une vingtaine d'adhérents de chaque région de partager un bon moment ensemble autour d'assiettes gourmandes, de se retrouver, de partager et ce, au plus proche de leur domicile. Malheureusement, la crise sanitaire, encore une fois, nous a coupés dans notre élan mais nous espérons pouvoir reprogrammer ce genre de rencontres au plus vite et les multiplier ! N'hésitez pas à nous contacter si vous souhaitez en organiser une chez vous ou près de chez vous. Espace membres : Découvrez les photos de nos rencontres en cliquant sur le lien ci-dessous En savoir + Rendez-vous web Les rendez-vous WEB En 2021, nous venions d'accueillir une trentaine de nouveaux adhérents, parents d'enfants porteurs du syndrome ou eux même porteurs. Malheureusement, la crise sanitaire nous a empêchés de venir à leur rencontre lors de rendez-vous en régions ou par le biais de notre assemblée générale annuelle. Nous avons donc eu l'idée de les inviter à une rencontre virtuelle en visio Zoom afin de faire leur connaissance, de leur présenter l'association, de recueillir leurs besoins et attentes mais aussi créer du lien entre eux pour celles et ceux qui le souhaitent. Ce rendez-vous a été accueilli avec enthousiasme, et afin de ne pas perdre le lien avec nos adhérents pendant cette crise qui nous a éloignés les uns des autres, nous avons renouvelé cette formule pour d'autres thèmes : échanges entre porteurs du syndrome, échanges entre parents, le lancement du programme de recherche sur la rétinopathie pigmentaire BBS, les loisirs et vacances adaptés... En savoir + Vous aussi, venez partager ces bons moments REJOIGNEZ NOUS !

L'Association BBS France Ancre 1 L'ASSOCIATION En janvier 2022 : l'Association compte plus de 150 adhérents dont 60 malades répartis aux 4 coins de la France, à la Réunion et même en Belgique ! ​ Grâce aux progrès du diagnostic et de la recherche, de plus en plus de malades sont diagnostiqués et une trentaine d’adhérents nous ont rejoint récemment. NOS REUNIONS Une rencontre nationale annuelle avec notre équipe de scientifiques permet d’informer les membres de l’Association sur les progrès de la recherche, d’échanger avec nos adhérents et également de les informer des actions passées et à venir de l’Association. NOS RENCONTRES L'Association c'est aussi des rencontres, du partage et des rires autour de nos différents événements : Assemblée Générale, week-end, rencontres en région, rendez-vous web... qui nous permettent de nous retrouver, de partager de bons moments, de rompre l’isolement, de créer des amitiés et de beaux souvenirs. Les missions de l'Association CONNECTER Vous n'êtes pas seuls. Nous sommes tous, dans la Communauté, soit porteur du syndrome, soit parent d'un ou plusieurs enfants atteint(s) du BBS. Notre mission est de faire de l'Association un lieu de rencontre, de partage et de soutien pour toutes les personnes concernées. INFORMER Face à la maladie et aux questions que l'on peut se poser à bien des niveaux, il est souvent difficile de s'y retrouver. Notre mission est de vous donner les informations utiles mais aussi de faire connaître et sensibiliser le public et le corps médical au syndrome. SOUTENIR 2 axes de soutien nous animent : vous soutenir mais aussi soutenir la recherche. Il s'agit de se tenir au courant des pistes prometteuses pour le syndrome, d'organiser diverses actions pour lever des fonds et de promouvoir la science et la recherche. « Pousser la porte de l'association c'est se sentir moins seul face à sa maladie ou à celle de son enfant, c'est trouver des réponses, garder espoir, avancer ensemble » Adhérer Histoire de l'Association L'association Bardet-Biedl créée en 2003 rassemble plus de 150 adhérents en 2021. Elle a pour but d'informer sur la maladie, la recherche et les droits. C'est aussi un espace d'échange, de soutien et de solidarité. ​ C'est une association à but non lucratif "loi 1901", gérée par des bénévoles élus au sein d'un conseil d'administration et dont les missions sont définis par ses statuts. ​ ​ ​ Clicca qui Elle est en relation étroite avec une unité de recherche située à Strasbourg (IGMA Institut Génétique médical d'Alsace), pilotée par le Professeur Hélène DOLLFUS. Cette équipe anime et coordonne des projets portant sur le syndrome de Bardet-Biedl en lien avec le centre de référence du syndrome le CARGO (Le centre de référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique). ​ Clicca qui Pour soutenir nos actions FAITES UN DON

Notre ambassadeur Découvrir Ancre 1 Patrick FOURNIER, dirigeant du groupe Laser Game Entreprise, est devenu ambassadeur de l'association en 2019. Patrick Fournier accompagné à gauche de Véronique Heloir - Présidente de l’association - et à droite de Hélène Dollfus- médecin coordinateur du centre de référence pour les Affections rares en génétique Ophtalmologique. Patrick est résolument engagé auprès de l'association et du syndrome. Sous son impulsion, son entreprise renforce son soutien au travers de sa marque "Laser Game Evolution" par le biais d'opérations de mécénat, de soutien matériel ou financier. Un grand merci pour leur implication ainsi qu'à leurs prestataires et partenaires qui nous suivent et nous soutiennent. Cette aide est précieuse pour une association comme la nôtre qui représente une maladie rare et méconnue. Leur soutien nous permet de faire entendre notre voix avec plus de force et de contribuer à l'effort de levée de fonds pour faire avancer la recherche. Le syndrome BBS Devenir mécène Faire un don To play, press and hold the enter key. To stop, release the enter key.

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Les statuts de l'association Articolo 1 - Costituzione e nome Tra i membri del presente statuto viene costituita un'associazione disciplinata dalla legge del 1° luglio 1901 e dai presenti testi applicativi, sotto il titolo: “ASSOCIAZIONE BARDET-BIEDL (BBS)”. ​ Articolo 2 - Scopo Questa associazione si propone di: ​ riunire, informare sui loro diritti, sui progressi della ricerca persone che soffrono o uno o più membri della loro famiglia sono affetti dalla sindrome di Bardet biedl (BBS) malattia genetica rara, in particolare in collegamento con il Comitato Scientifico, essere uno spazio di confronto, scambio tra famiglie e solidarietà, fornire assistenza tecnica e morale alle famiglie affette dalla sindrome di Bardet-Biedl, informare il pubblico, la professione medica e le autorità sanitarie e sociali, al fine, in particolare, di migliorare lo stato delle conoscenze scientifiche e mediche, di far conoscere e riconoscere la sindrome di Bardet-Biedl, contribuire allo sforzo di ricerca medica e al miglioramento delle pratiche di cura relative alla sindrome di Bardet-Biedl. Articolo 3 - Sede centrale La sede si trova in 3 route des Essarts, 26240 SAINT-UZE. Può essere trasferito con semplice decisione del Consiglio di amministrazione. Articolo 4 - Durata dell'associazione La durata dell'associazione è illimitata. Articolo 5 - Composizione dell'associazione L'Associazione è composta da soci attivi. I membri attivi sono coloro che sono in regola con il loro abbonamento annuale. È inoltre composto da soci onorari che lo divengono su proposta del Consiglio Direttivo e che sono esonerati dal pagamento della quota associativa. È composto da benefattori le cui donazioni vengono prese in considerazione indipendentemente dall'importo. Articolo 6 - Ammissione e appartenenza Per aderire all'associazione è necessario attenersi al presente statuto e versare la quota associativa, il cui importo è fissato annualmente dall'Assemblea Generale. Il consiglio di amministrazione potrà rifiutare l'adesione senza che la decisione sia motivata agli interessati. Articolo 7 - Perdita dello status di membro attivo La qualità di membro attivo si perde per: la rinuncia o il mancato rinnovo del contributo, la morte revoca pronunciata dal Consiglio di Amministrazione, per gravi motivi. Articolo 8 - Comitato scientifico All'associazione è annesso un comitato scientifico. Il suo ruolo è quello di fornire opinioni o raccomandazioni sulla cura dei pazienti e di fornire informazioni sulla ricerca. Sono legati all'associazione su base volontaria e quindi non sono tenuti al pagamento di una quota associativa. Articolo 9 - Risorse dell'associazione Le risorse dell'Associazione sono costituite da: contributi; la vendita di prodotti; servizi o benefici forniti dall'Associazione; sussidi dello Stato, delle regioni, dei dipartimenti, dei comuni, dei gruppi o di enti vari; donazioni e lasciti; ogni altra risorsa che non sia contraria alle norme vigenti Articolo 10 - L'Assemblea Generale Ordinaria L'Assemblea Generale Ordinaria si riunisce almeno una volta all'anno e comprende tutti i membri dell'Associazione in regola con la loro iscrizione. Almeno quindici giorni prima della data fissata, i membri dell'associazione sono convocati dal Presidente e sulle convocazioni viene redatto l'ordine del giorno. L'Assemblea Generale, dopo aver deliberato, delibera sul rendiconto morale e di attività e sul rendiconto dell'esercizio. Delibera sulle direzioni future. Prevede la nomina o il rinnovo dei membri del Consiglio di Amministrazione. Stabilisce inoltre l'importo della quota associativa annuale. Le deliberazioni dell'assemblea sono prese a maggioranza dei soci presenti o rappresentati. E' ammesso il voto per delega conferito ad altro socio dell'Associazione. Il numero è fissato a 3 a persona. Solo i membri in regola con la loro iscrizione hanno diritto di voto in Assemblea Generale. I membri del consiglio scientifico sono invitati a questa assemblea generale ordinaria e possono esprimere il loro parere. Nessun quorum è necessario per la validità delle decisioni prese. ​ Articolo 11 - Il Consiglio di Amministrazione ​ L'Associazione è amministrata da un Consiglio Direttivo di 3 membri minimo e 9 membri massimo per un periodo di 3 anni. ​ Per candidarsi al Consiglio Direttivo è necessario essere iscritti all'Associazione da almeno 1 anno. ​ I membri del Consiglio Direttivo sono eletti a scrutinio segreto a maggioranza semplice. ​ I vari rapporti presentati all'Assemblea Generale (morali, di attività e finanziari) saranno adottati per alzata di mano. ​ Un bando viene inviato 15 giorni prima dell'Assemblea Generale a tutti i membri in regola con la loro iscrizione. ​ Ciascun candidato si presenterà oralmente all'Assemblea Generale. ​ I membri sono idonei o rieleggibili ogni 3 anni. ​ In caso di vacanza, l'Ufficio di Presidenza può sostituire provvisoriamente i suoi membri, fino alla più vicina Assemblea Generale. Il mandato dei membri dell'Ufficio di presidenza così nominati scade nel momento in cui dovrebbe scadere di norma quello dei membri sostituiti. ​ Il Consiglio Direttivo sceglie, tra i suoi membri, a scrutinio segreto, un ufficio di presidenza composto da: un presidente che rappresenti l'Associazione in tutti gli atti della vita civile, un vicepresidente che ha il compito, in particolare, di assistere il Presidente e di sostituirlo in caso di impedimento, un tesoriere che è incaricato, in particolare, di stabilire o di aver stabilito sotto la sua responsabilità i conti dell'Associazione, un segretario che è incaricato, in particolare, della conservazione degli atti amministrativi dell'Associazione, ed eventualmente i loro assistenti. Articolo 12 - Riunione del consiglio di amministrazione Il Consiglio Direttivo si riunisce almeno due volte l'anno e ogniqualvolta sia convocato dal Presidente o da almeno un quarto dei suoi componenti. In caso di assenza può essere trasmessa una delega ad uno dei membri del Consiglio di Amministrazione. Il numero massimo di poteri è limitato a uno. Quando un membro del Consiglio Direttivo è assente per 3 volte consecutive senza motivazione, può essere escluso dal Consiglio Direttivo. Le deliberazioni sono prese a maggioranza dei presenti. In caso di parità, il voto del presidente è decisivo. È consentito il voto elettronico. Nessun quorum è necessario per la validità delle deliberazioni. Articolo 13 - L'Assemblea Generale straordinaria Se necessario, o su richiesta di 1/4 dei soci, il Presidente può convocare un'assemblea generale straordinaria. Le modalità di convocazione sono identiche a quelle dell'assemblea ordinaria. Le deliberazioni sono prese a maggioranza dei due terzi dei membri presenti. Articolo 14 - Regolamento interno Regolamento interno può essere stabilito dal Consiglio di Amministrazione ad integrazione dello statuto. Articolo 15 - Scioglimento In caso di scioglimento pronunciato dall'assemblea straordinaria, questa nomina uno o più liquidatori e il patrimonio, se necessario, è investito a norma dell'articolo 9 della legge 1° luglio 1901. Fatto a Saint-Uze, 04 maggio 2020 ​ Véronique HELOIR Presidente dell'Associazione Bardet-Biedl Clarisse GROUSSARD Vicepresidente dell'Associazione Bardet-Biedl ​ ​

Je deviens adhérent Ancre 3 Devenir adhérent ou se maintenir à jour de son adhésion, c’est un geste fort pour montrer son engagement et faire entendre sa voix. ​ Plus nous serons nombreux au sein de l'Association BARDET-BIEDL pour représenter les patients et leurs familles et plus nos voix seront entendues, par les pouvoirs publics, les professionnels de santé, le corps enseignant et le grand public. ​ ​ ​ Pourquoi est-ce important d'adhérer ​ pour ETRE REPRESENTATIF par le nombre et la pluralité face aux instances médicales et de recherche et contribuer à faire progresser la reconnaissance de notre syndrome et à porter la voix des malades. POUR SOUTENIR notre cause, nos actions et participer au fonctionnement général d’une association de familles qui se battent au quotidien. pour CREER DU LIEN partager, soutenir et trouver du soutien, témoigner de son vécu, de son expérience, des bonnes pratiques, créer des liens et faire des rencontres. POUR SE RETROUVER lors de nos week-ends, assemblée générale, manifestations et rencontres en région. MONTANT DE LA COTISATION 28 EUROS (déductible des impôts à hauteur de 66%) Paiement sécurisé via HelloAsso Sur HelloAsso, toutes les informations bancaires pour traiter le paiement sont totalement sécurisées. io vado J'adhère par courrier Cliquez sur le lien ci-dessous, imprimez le document puis une fois complété, adressez le, accompagné de votre règlement, à l'adresse suivante : ​ Association Bardet-Biedl chez M. Grégory BOUETEL 5 rue du petit prince 49610 MURS-ERIGNE. io vado J'adhère par carte bancaire ​ Vous avez des questions ? ​ Contactez Grégory trésorier de l'Association 07 66 81 19 14 tresoreriebbs@gmail.com

Espace réservé aux membres Lire Toute personne concernée par le syndrome de Bardet-Biedl de près ou de loin peut devenir membre et ainsi consulter les photos de nos évènements, lire nos newsletter, localiser nos adhérents, échanger sur le forum etc. Bien sur, si ce n'est pas déjà fait, nous ne pouvons que vous encourager à adhérer à l'Association afin de nous soutenir et de nous aider à la développer. Adhérer à l'association c'est contribuer à faire avancer la cause de ce syndrome qui vous touche et faire connaître votre voix, c'est nous aider à aller plus loin, c'est être plus fort ENSEMBLE... Je suis d'accord Ancre 1

BBS 202 FINE SETTIMANA? Incontro di primavera dal XXXX al XXXX 202X a Murol nel Puy de Dôme ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ Alcune immagini del gîte dove alloggeremo per il nostro prossimo weekend di primavera: ​ Il castello di Murol Vai al sito web del gîte per Per saperne di più

Le centre de référence BBS QU'est ce qu'un centre de rÉfÉrence ? Un centre de référence pour une maladie rare (CRMR) regroupe des compétences pluridisciplinaires hospitalières organisées autour d’une équipe médicale hautement spécialisée ayant une expertise avérée pour cette maladie dans les domaines des soins, de la recherche et de la formation. Il intègre des savoir-faire et des compétences pluri professionnelles dans les domaines paramédicaux et sociaux. il a un Rôle d'expertise pour la maladie rare en ayant développé des compétences spécifiques et reconnues dans ce domaine. il a un Rôle DE RECOURS qui lui permet, du fait de la rareté de la pathologie et du faible nombre des équipes spécialistes dans le domaine, d’exercer une attraction (interrégionale, nationale ou internationale). Ancre 1 ​ Le CARGO est le Centre des Affections Rares en Génétique Ophtalmologique. Le centre coordonnateur est situé à Strasbourg. Il est dirigé par le Professeur Hélène Dollfus, généticienne et ophtalmologiste et accueille les enfants, les adultes, les couples ou familles concernés ou susceptibles d’être concernés par une maladie ophtalmologique d’origine génétique. ​ SES OBJECTIFS Assurer au patient et à sa famille une prise en charge cohérente et globale sur le plan médical (ophtal-mologique et génétique en particulier), orthoptique (rééducation, basse vision), psychologique et sociale. Assurer un relais avec les médecins traitants et correspondants, les réseaux médicaux et psycho-sociaux de prise en charge de la basse vision et les associations de patients. Développer et participer à des programmes de recherches dédiés à la génétique ophtalmologique sur le plan local, national et international. Assurer au patient et à sa famille une prise en charge sur le plan médical et psycho-social Améliorer la prise en charge de proximité en lien avec les établissements et profes-sionnels de santé. Assurer une activité de formation pour les médecins, conseillers génétiques, élèves orthoptistes. CENTRE COORDONNATEUR Centro di coordinamento: ​ Ospedale Civile di Strasburgo Ex Clinica Oftalmologica, Edificio 2 1 posto dell'Ospedale 67091 STRASBURGO CEDEX ​ Contatta il centro e/o fissa un appuntamento: ​ Per telefono allo 03 88 11 67 53 Per e-mail a cargo@chru-strasbourg.fr ​ ​ Squadra : ​ Professoressa Hélène Dollfus, coordinatrice e dottore Dottor Louise Porter, dottore Dottor Jean-Louis Bacquet, dottore Sylvia Rudzki, Segreteria di coordinamento Amina El Bachiri, Segretario per le consultazioni esterne Lisa Marie Martin, Segreteria Fouzia Studer, Ortottista Alessandro Scognamiglio, ortottista Lucienne Wittmann, infermiera Valérie Pelletier, Consulente Genetico Mélissa Coriano, Psicologa Marie-Anne Debalme, assistente sociale Les centres du CARGO en France Centro di coordinamento: ​ Ospedale Civile di Strasburgo Ex Clinica Oftalmologica, Edificio 2 1 posto dell'Ospedale 67091 STRASBURGO CEDEX ​ Contatta il centro e/o fissa un appuntamento: ​ Per telefono allo 03 88 11 67 53 Per e-mail a cargo@chru-strasbourg.fr ​ ​ Squadra : ​ Professoressa Hélène Dollfus, coordinatrice e dottore Dottor Louise Porter, dottore Dottor Jean-Louis Bacquet, dottore Sylvia Rudzki, Segreteria di coordinamento Amina El Bachiri, Segretario per le consultazioni esterne Lisa Marie Martin, Segreteria Fouzia Studer, Ortottista Alessandro Scognamiglio, ortottista Lucienne Wittmann, infermiera Valérie Pelletier, Consulente Genetico Mélissa Coriano, Psicologa Marie-Anne Debalme, assistente sociale Centro di coordinamento: ​ Ospedale Civile di Strasburgo Ex Clinica Oftalmologica, Edificio 2 1 posto dell'Ospedale 67091 STRASBURGO CEDEX ​ Contatta il centro e/o fissa un appuntamento: ​ Per telefono allo 03 88 11 67 53 Per e-mail a cargo@chru-strasbourg.fr ​ ​ Squadra : ​ Professoressa Hélène Dollfus, coordinatrice e dottore Dottor Louise Porter, dottore Dottor Jean-Louis Bacquet, dottore Sylvia Rudzki, Segreteria di coordinamento Amina El Bachiri, Segretario per le consultazioni esterne Lisa Marie Martin, Segreteria Fouzia Studer, Ortottista Alessandro Scognamiglio, ortottista Lucienne Wittmann, infermiera Valérie Pelletier, Consulente Genetico Mélissa Coriano, Psicologa Marie-Anne Debalme, assistente sociale Centro di coordinamento: ​ Ospedale Civile di Strasburgo Ex Clinica Oftalmologica, Edificio 2 1 posto dell'Ospedale 67091 STRASBURGO CEDEX ​ Contatta il centro e/o fissa un appuntamento: ​ Per telefono allo 03 88 11 67 53 Per e-mail a cargo@chru-strasbourg.fr ​ ​ Squadra : ​ Professoressa Hélène Dollfus, coordinatrice e dottore Dottor Louise Porter, dottore Dottor Jean-Louis Bacquet, dottore Sylvia Rudzki, Segreteria di coordinamento Amina El Bachiri, Segretario per le consultazioni esterne Lisa Marie Martin, Segreteria Fouzia Studer, Ortottista Alessandro Scognamiglio, ortottista Lucienne Wittmann, infermiera Valérie Pelletier, Consulente Genetico Mélissa Coriano, Psicologa Marie-Anne Debalme, assistente sociale Pour faire avancer la recherche, avançons ensemble FAITES UN DON

Haut de page L'unité de recherche Les programmes de recherche en cours La recherche fondamentale La recherche clinique Science humaine et sociale La recherche autour de BBS En France, malgré la rareté du syndrome, nous avons la chance qu'une unité de recherche (située à Strasbourg) anime et coordonne des projets de recherche portant en particulier sur le syndrome de BARDET-BIEDL. Elle est dirigée par le Professeur Hélène DOLLFUS - Inserm / Université de Strasbourg , et travaille en étroite collaboration avec le centre de référence CARGO (Hôpitaux Universitaires de Strasbourg). L'unité de recherche SES OBJECTIFS Identifier les gènes responsables du syndrome de Bardet-Biedl (BBS). Etablir des modèles pour comprendre les mécanismes physiopathologiques et l'implication des cellules ciliées en particulier. Identifier des cibles thérapeutiques pour l'obésité, l'atteinte rénale et l'atteinte rétinienne. La collaboration avec le centre de référence permet de mieux mettre en œuvre la recherche clinique. ​​ Les programmes de recherche en cours Les programmes de recherche en cours 3 GRANDES CATEGORIES : ​ La recherche fondamentale qui a pour principal objectif la compréhension des phénomènes naturels, la mise en place de théorie ou de modèles explicatifs. Elle est indispensable au processus de création de nouvelles thérapeutiques. Elles peuvent utiliser des modèles animaux « in vivo », ou être menées « in vitro » à partir de cellules souches. ​ La recherche clinique s’appuie sur les résultats des recherches fondamentales mais est menée pour observer l’effet de certaines molécules potentiellement thérapeutiques sur les personnes porteuses du BBS. Son but est de vérifier les hypothèses des chercheurs et de montrer l’efficacité possible de certains traitements, tout en s’assurant de l’absence de toxicité et d’effets indésirables graves. Les essais cliniques, organisés en trois phases (I, II et III), peuvent déboucher sur la mise sur le marché de traitements améliorant la vie des personnes. ​ La recherche en sciences humaines et sociales qui permet de mieux comprendre les conséquences individuelles, familiales et sociales spécifiquement liées à la rareté de la maladie et à augmenter les connaissances sur l’impact spécifique de BBS en termes de handicap et de qualité de vie. ​ LA RECHERCHE FONDAMENTALE Développement de thérapies innovantes pour traiter la rétinopathie pigmentaire associée au Syndrome de Bardet-Biedl Sur l'impulsion de l’association BBS France, l’Institut de Génétique Médical d’Alsace (Strasbourg- Pr Hélène Dollfus) et l’Institut de la vision (Paris - Pr Olivier Goureau et Deniz Dalkara) associent leurs expertises dans la production de vecteurs de thérapie génique et d’organoïdes. Leur objectif est de mettre au point une thérapie génique par injection vitréenne, moins risquée et potentiellement moins toxique que les injections sous-rétiniennes actuellement en développement. Le Pr Dalkara a mis au point des vecteurs naturels optimisés, capables d’agir efficacement sur les photorécepteurs avec une simple injection par le vitré, beaucoup moins complexe qu’une injection sous-rétinienne. Grâce à leur succès à l’AMI AVIESAN (Appel à Manifestation d'Intérêt auprès de AVIESAN : Alliance Nationale pour les Sciences de la Vie et de la Santé), les chercheurs ont déjà obtenu le soutien nécessaire au développement de nouveaux organoïdes dérivés de cellules de patients BBS. Ces organoïdes constitueront un modèle biologique innovant, dans lequel seront testés les nouveaux vecteurs. Ces organoïdes sont attendus pour le deuxième semestre 2022. Dans l’intervalle, les chercheurs souhaitent tester les nouveaux vecteurs dans des modèles murins de BBS1 et BBS10 déjà existants. Ces tests permettront de confirmer l’hypothèse de moindre dangerosité et toxicité des nouveaux vecteurs, ainsi que l’effet de ces nouvelles thérapies à l’échelle d’un organisme entier. ​ Porteurs du projet : Pr Hélène Dollfus UMRS_1112 / Olivier Goureau et Deniz Dalkara Institut de la Vision Durée 3 ans - Démarrage novembre 2021 ​ Avancement du programme Mise à jour au 14/09/2022 ​ 09/06/2021 : L'association a fait un premier versement de 60 000 € à la Fondation Maladies Rares pour transfert aux prestataires, 12/10/2021 : Début officiel du programme de recherche (date à laquelle les organismes gestionnaires ont signé la convention de subvention), 14/10/2021 : La Fondation Maladies Rares a versé le premier versement de 60 000 € aux prestataires, Démarches éthiques faites (lancées le 21/10/2021 --> retour du Ministère le 29/03/2022), Formation de l'Ingénieur de Recherche faite pour les injections intra-vitréennes, Retard dans la réception de la nouvelle animalerie. Mais pour ne pas perdre de temps, l'équipe d'Hélène Dollfus travaille dans l'ancienne, Constructions des AAV BBS1 et BBS10 en cours, Les souris ont été réceptionnées, les croisements sont en cours, Tout sera testé dans les prochaines semaines ! ​ La recherche fondamentale CIL-RET PASS Résoudre les impasses diagnostiques Résoudre des variants de signification incertaine chez des patients atteints de dystrophies rétiniennes par la conception d'outils phénotypiques et transcriptomiques comparatifs générés à partir d'iPSC (cellules souches) et d'organoïdes rétiniens. ​ Porteur du projet : Pr Hélène Dollfus UMRS_1112 Durée 3 ans – Démarrage septembre 2021 EpiGenRet Etude épidémiologique sur les dystrophies rétiniennes Porteur du projet : Pr Hélène Dollfus - CARGO Démarrage 1e décembre 2021 RaReTia Accélérer la recherche grâce aux bases de données Création d’une base de données nationale sur les maladies rares de l’œil. Projet pilote en intelligence artificielle pour la recherche sur le phénotype/génotype de la rétinite pigmentaire ​ Porteur du projet : Pr Hélène Dollfus UMRS_1112 Durée 4 ans C'IL LICO Etude du rein et ciliopathies C'IL-LICO vise à développer des approches thérapeutiques innovantes, diagnostiques, pronostiques et adaptées aux patients atteints de ciliopathies à risque de développer une insuffisance rénale. Le projet propose de : construire une stratification des ciliopathies afin de regrouper les ciliopathies suspectées et avérées dans une classification orientée traitement, développer des kits basés sur l’expression de biomarqueurs permettant le diagnostic et le pronostic de l'évolution de l'insuffisance rénale, offrir la possibilité de développer des approches thérapeutiques de 1er ordre. Le prélèvement d'urine dans le cadre de la cohorte COBBALT rentre également dans le cadre de cette étude. Feu vert du recueil des urines : 29 octobre 2021 LA RECHERCHE CLINIQUE La recherche clinique Le SETMELANOTIDE pour les obésités génétiques sévères et régulation de la faim Le syndrome de Bardet-Biedl (BBS) et le syndrome d'Alström sont des maladies génétiques rares qui affectent plusieurs systèmes d'organes. La caractéristique commune à ces deux maladies est l'hyperphagie (absence de satiété), plus ou moins présente, qui peut évoluer au cours du temps chez le même individu ainsi qu’un dysfonctionnement au niveau des cellules adipeuses, qui serait liée à une altération de la signalisation via la voie du récepteur de la mélanocortine4 (MC4R) dans l'hypothalamus. Un médicament : le setmélanotide est un agoniste du MC4R qui rétablit l'activité de la voie du récepteur MC4 pour réduire la faim et favoriser la perte de poids grâce à une diminution de l'apport calorique et à une augmentation de la dépense énergétique. Les études montrent : Une réduction de l'hyperphagie Une augmentation des dépenses d'énergie Une réduction des troubles endocriniens Ce qui amène à : Une réduction du poids et de l’IMC Une amélioration de la qualité de vie Une potentialisation des autres approches thérapeutiques Avancement Mise à jour au 18/09/2022 ​ La HAS a accordé le 7 juillet 2022 un accès précoce pré-AMM (autorisation de mise sur le marché) à l'IMCIVREE®. Le traitement sera disponible dès le mois de septembre. Dans le cadre de cet accès précoce, IMCIVREE® est soumis à prescription hospitalière, il n’est délivré que sur ordonnance et doit être prescrit et surveillé par un médecin expérimenté dans le traitement de l’obésité provoquée par des maladies génétiques. Nous sommes en train de dresser une cartographie des centres qui vont encadrer la délivrance de ce médicament et reviendrons vers vous pour vous assurer la meilleure prise en charge possible. ​ IMCIVREE® est administré une fois par jour par injection sous la peau, en début de journée. La dose initiale est de 1 mg par jour et est augmentée à 2 à 3 mg par jour, en fonction de la bonne tolérance et de l'efficacité du traitement. Après avoir été formés, les patients pourront s'injecter eux-mêmes le médicament. Les effets indésirables les plus couramment observés sous IMCIVREE® (qui peuvent toucher plus d’une personne sur 10) sont l’hyperpigmentation (coloration de la peau), la réaction au site d’injection, les nausées et les maux de tête. LA RECHERCHE en science humaine et sociale Science humaine et sociale La Cohorte COBBALT COhorte Bardet-Biedl et Alström Translationnelle Pour faire avancer la recherche, avançons ensemble FAITES UN DON Le principe est de collecter les données cliniques d’un plus grand nombre de patients possible afin de mieux connaître l'histoire naturelle de la maladie dans ses manifestations les plus classiques (vision, poids, fonction rénale) mais aussi de pouvoir identifier des manifestations plus rares voire méconnues. Une étude de la qualité de vie est aussi faite ainsi qu'un recueil d'échantillons biologiques qui serviront la recherche. ​ La promotion de l'étude est sous la responsabilité du CHU de Strasbourg et l'investigateur principal responsable est le Pr Hélène Dollfus. Le recueil du consentement de l'étude (signature pour la participation) doit se faire sur place (pour le moment donc une visite obligatoire à Strasbourg), mais ensuite les données sur 5 ans pourront être recueillies à distance. Cette étude est très importante car elle permettra d'identifier les critères sur lesquels pourront se baser les futurs essais cliniques et aussi d'identifier plus précisément les caractéristiques connues ou encore mal connues de la maladie et aussi les besoins des malades. L'équipe du CHU de Strasbourg compte sur la participation de tous et attend votre appel au 06 35 34 09 00 ou 03 69 55 19 62 ou votre message à l’adresse mail cobbalt@chru-strasbourg.fr ou nathalie.goetz@chru-strasbourg.fr afin de vous informer au mieux. Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique CARGO – IGMA1, Place de l’Hôpital 67091 STRASBOURG Cedex ​ Pour information, vous pouvez faire une demande d’entente préalable à la CPAM pour le remboursement du trajet, valable 1 fois par an pour vous rendre au CARGO, préciser «pour se rendre dans un CENTRE DE REFERENCE». Possibilité d’hébergement dans un appartement de la Fédération des Aveugles d’Alsace et de Lorraine (20 euros/nuit/personne). Pour plus de renseignements, n'hésitez pas à nous contacter : Mail