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  • Association BARDET-BIEDL France

    Découvrez les missions et le rôle de l'Association Francophone du Syndrome de Bardet-Biedl (BBS) au service des personnes atteintes par le syndrome. Rejoignez-nous, pour être plus fort, ensemble ! Bienvenue sur le site de l'Association Bardet-Biedl France 24 Mutations génétiques différentes >180 Adhérents +600 Personnes atteintes du syndrome en France 2004 Date de creation En bref SYMPTOMES Doigts surnuméraires, problèmes visuels liés à une rétinopathie pigmentaire entraînant la diminution progressive du champ visuel, obésité, problèmes rénaux, difficultés cognitives et psychomotrices... L'ASSOCIATION L'Association a pour but d'informer sur la maladie, la recherche et les droits. C'est aussi un espace d'échange, de soutien et de solidarité... NOUS AIDER Ce sont vos dons qui permettent à l'Association BARDET-BIEDL de mener son combat quotidien et d'aider au financement de la recherche. Votre aide nous est précieuse ... Nos dernières actualités Nessun post pubblicato in questa lingua Quando verranno pubblicati i post, li vedrai qui. Les parrains de l'Association KATELL ALENCON Athlète cycliste handisport. Amputée de la jambe droite à 25 ans elle reprend la compétition grâce à une prothèse. Katell entre ensuite au CA du club Handisport de Brest et intègre l’équipe de France. Elle participe aux Jeux Paralympiques de Rio en 2016 et décroche une 9e place au contre-la-montre, puis une 7e place dans la course en ligne. Katell devient aussi, en 2016, vice-présidente du Comité de cyclisme du Finistère et responsable de la section jeunes, elle entre également au Comité régional Bretagne handisport. JULIEN TAURINES Atteint du syndrome, ancien judoka français handisport, 11 fois champion de France, 6 médailles aux championnats du monde et d’Europe, 3 Jeux Paralympiques, dont une médaille de bronze en 2008 Ils nous soutiennent To play, press and hold the enter key. To stop, release the enter key.

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    Découvrez les membres du conseil d'administration de l'Association Bardet-Biedl Le conseil d'administration Bureau Les membres du Bureau Véronique est la maman de Maël, 11 ans, atteint du BBS6. Après une carrière dans la presse puis dans l'immobilier à Paris puis Aix en Provence, Véronique a dû abandonner son activité professionnelle pour rester proche de son fils aux besoins spécifiques. Elle et son équipe travaillent à la sensibilisation au syndrome, à la collecte de fonds et à l'interaction avec les différents médecins en charge de la recherche sur le BBS. Elle est également fondatrice et présidente de la Fédération Internationale BBS. Clarisse GROUSSARD Vice-présidente Clarisse est la maman de la pétillante Juliette, 9 ans, atteinte du BBS6. Professeur d'EPS à Mayenne, Clarisse, ainsi que son mari David, sont très actifs pour faire parler du syndrome et lever des fonds pour la recherche en menant de nombreuses actions et activités diverses (articles de presse, participations solidaires, ventes..). Ils ont également créé leur association nommée "pour les beaux yeux de Juliette" qui rayonne sur la région Mayennaise en lien avec l'Association BBS France. Véronique HELOIR Présidente France MERTENS Secrétaire France est informaticienne de formation, spécialisée dans la gestion de projet depuis près de 20 ans. Ses deux plus belles réussites resteront ses enfants, Chanelle, 5 ans et Clarence 2 ans et demi, porteur de deux syndromes génétiques rares. Diagnostiqué BBS1 à l’âge de 9 mois puis BRS (syndrome de Bainbridge Ropers) à l’âge de 26 mois... Pour avancer ensemble, France décide en 2021 de mobiliser un peu de son temps et de ses aptitudes de facilitatrice pour s’impliquer dans les projets de l’association. Grégory BOUETEL Trésorier Grégory est lui même porteur du BBS12. Malgré ses difficultés visuelles il tient les comptes de l'Association d'une main de maître ! Très réactif, il sait se rendre disponible pour l'Association et tous les besoins liés à la trésorerie et aux administrations diverses. Grégory dirige également sa Société, spécialisée dans le domaine de l'animation évènementielle dans le Maine et Loire et nous en fait profiter lors de nos événements festifs : soirée dansante post assemblée générale, week-end etc.... Béatrice BROHAN Trésorière adjointe Béatrice est maman de 3 grands enfants touchés par le BBS1. Adhérente de l'association depuis ses origines, Béatrice et son mari Stéphane se sont souvent engagés pour le développement de l'Association. Après 30 ans de carrière comme infirmière, Béatrice a mis un terme à celle-ci afin d'accompagner au mieux ses enfants dans leurs parcours, tout en gardant un pied dans le milieu associatif. Les administrateurs Françoise ALLOT membro CA Polig AUFFRET Clément AUFFRET Annick SABATIER Membre d'honneur In memories Fanny SABATIER 1985 / 2016 Vous voulez nous aider ou mettre en place des actions CONTACTEZ NOUS

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    BBS International est une fédération qui nous permettra de collaborer ensemble à l'échelle mondiale, d'unir nos efforts, de recueillir et de publier des informations sur la maladie, d'accroître la coopération en réseau, d'améliorer la recherche en évitant les duplications inutiles. Lettres d'info ARCHIVES Ancre 1 2020 72. Résumé conférence USA > 71. Northampton - Marschfield > 2019 70. Impianti, cellule staminali, optogenetica> 69. Cobbalt, protesi retiniche, setmelanotide> 2018 67. Conferenza di Salt Lake City> 2017 66. Northampton> 2016 65. Varie conferenze Arvo, Cilia, Rétina International> 64. Conferenze Marshfield, Northampton, Cilia, BBS France> 2015 63. Conferenza di Marshfield - Northampton> 62. PRESEPI, Orphanet> 61. Arvo, IRRP> 60. IFT172 - Pixium> 2014 59. Northampton> 58. RadiCo - Arvo> 57. Congresso Internazionale Retina> 56. CRISPR> 55. IPS Telorion> 2013 54. Sequenziamento - Northampton> 53. Diverse conferenze> 51. Sequenziamento - Argo II> 49. Epigenetica - BBS12> 2012 48. AG Francia - Northampton> 45. Diverse conferenze> 43. Durham USA> 42. ARVO - DeVint> 40. Diverse conferenze> 39. È diventato> 38. Retina internazionale> 37. Conferenza 2012, BBSo> 2011 36. Terapia genica sul LCA> 35. Piattaforma RD, Terapia genica> 34. Conferenza Eurobiomed> 33. Conferenze varie> 31. Medicinali, corteccia> 30. Conferenza DeVint> 29. Conferenza di Northampton> 28. Conferenza, banca dati> 2010 27. Piano Malattie Rare, EuroWabb> 26. Conferenze varie, Terapia genica> 25. Melanopsina> 24. Retinite pigmentosa> 23. ARVO> 22. Northampton: Malattie renali e scintigrafia cerebrale> 21. settembre Infomail> 20. Terapia genica per le retinopatie> 19. Retinite pigmentosa> 18. Infomail> 17. Infomail> 16. ARVO> 15. Fibromialgia> 14. Diverse conferenze> 13. Salute a un bambino, Gliale> 2009 12. Informazioni varie> 11. Immunità e ciglia> 10. Northampton> 09B. Autismo e BBS> 09A. Vivere con BBS> 08. Conferenza di Houston> 07. Malattie rare, Cellule staminali, Proteine> 06. Decryphton, BBS dentale> 04. Aspetti secondari BBS> 2008 03. INSERM, complessità genetica> 01. Telethon, predisposizioni genetiche>

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    Patrick Fournier, dirigeant du groupe Laser Game Entreprise est devenu ambassadeur de l'association en 2019. Notre ambassadeur Découvrir Ancre 1 Patrick FOURNIER, dirigeant du groupe Laser Game Entreprise, est devenu ambassadeur de l'association en 2019. Patrick Fournier accompagné à gauche de Véronique Heloir - Présidente de l’association - et à droite de Hélène Dollfus- médecin coordinateur du centre de référence pour les Affections rares en génétique Ophtalmologique. Patrick est résolument engagé auprès de l'association et du syndrome. Sous son impulsion, son entreprise renforce son soutien au travers de sa marque "Laser Game Evolution" par le biais d'opérations de mécénat, de soutien matériel ou financier. Un grand merci pour leur implication ainsi qu'à leurs prestataires et partenaires qui nous suivent et nous soutiennent. Cette aide est précieuse pour une association comme la nôtre qui représente une maladie rare et méconnue. Leur soutien nous permet de faire entendre notre voix avec plus de force et de contribuer à l'effort de levée de fonds pour faire avancer la recherche. Le syndrome BBS Devenir mécène Faire un don To play, press and hold the enter key. To stop, release the enter key.

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    Et si votre entreprise s'engageait auprès de l'Association BARDET-BIEDL ? ​Beaucoup de structures proposent un soutien financier ou matériel pour soutenir des causes associatives et fédérer leurs collaborateurs. ​Alors, à vous de jouer ! Proposer un mécénat Lire Encouragez des projets qui correspondent aux valeurs de votre entreprise Ancre 1 4 possibilités pour aider : Le Mécénat et /ou le parrainage Le don ponctuel Le produit partage Les opérations événementielles Mécénat et parrainage Mécénat Le MÉCÉNAT peut être de trois types : Un soutien financier (pour soutenir notre association, ses actions/projets). Un don en nature (de marchandises ou d’équipements). Un apport de compétences (vous permettez à votre personnel de mettre ses compétences à la disposition de nos associations). Le PARRAINAGE , quant à lui, consiste à promouvoir l’image de marque de votre organisation au travers d’une alliance avec l’association. Bon à savoir : les dépenses de parrainage sont des prestations de publicité qui peuvent être incluses dans les charges de l’entreprise. (Article 39-1-7° du code général des impôts). Don ponctuel Don ponctuel Votre engagement auprès de l'Association BARDET-BIEDL peut aussi prendre la forme d’un don ponctuel. Même modeste, il sera précieux pour aider les familles et faire avancer la recherche. Pour cela, rien de plus simple : adressez-nous votre don par CB, chèque ou par virement. Au titre du mécénat, vous bénéficiez d’une réduction d’impôt sur le revenu ou les sociétés de 60 % du montant de ces versements pris dans la limite de 0,5 % de votre chiffre d’affaires H.T. au titre de l’exercice au cours duquel est effectué le versement (art. 238 bis du code général des impôts). Ainsi par exemple, pour un don de 500 euros, après défiscalisation, votre don ne vous coûtera que 200 euros. PAR CB Paiement sécurisé via HelloAsso Sur HelloAsso, toutes les informations bancaires pour traiter le paiement sont totalement sécurisées. io vado PAR COURRIER Cliquez sur le lien ci-dessous, imprimez le document puis une fois complété, adressez le, accompagné de votre règlement, à l'adresse suivante : Association Bardet-Biedl chez M. Grégory BOUETEL 5 rue du petit prince 49610 MURS-ERIGNE. io vado PAR VIREMENT Occasionnel ou régulier, à vous de choisir ! Virement bancaire occasionnel ou, mieux, virement régulier annuel ou semestriel qui vous garantit de ne pas oublier. Pensez à préciser votre nom en objet du virement. N'hésitez pas à prendre contact avec notre trésorier io vado Produit partage Produit partage Le principe est simple : vous commercialisez et distribuez l’un de vos produits tout en reversant une partie de son prix de vente à notre association. Une opération gagnante pour tous ! L’association y gagne financièrement et accroît sa notoriété auprès du grand public ou de cibles spécifiques. Votre entreprise implique ses collaborateurs et montre son engagement auprès des consommateurs. Le client se sensibilise à la cause de l’association et aux valeurs de votre entreprise. Opérations événementielles et collectes Opérations événementielles De nombreuses occasions sont possibles pour communiquer sur votre engagement et/ou récolter des fonds pour l'Association BARDET-BIEDL : création d’une page de collecte pour un défi sportif, mise en place de l’arrondi en caisse ou sur salaire, reversement d’euros lors de questionnaire de satisfaction auprès de vos clients, insertion gracieuse au sein de vos supports… « Engager votre Entreprise auprès de l'Association est une manière très efficace pour fédérer et impliquer vos équipes autour d'une belle cause commune, nous comptons sur vous ! » UNE QUESTION ? Contactez Grégory trésorier de l'Association 07 66 81 19 14 tresoreriebbs@gmail.com Ils nous soutiennent To play, press and hold the enter key. To stop, release the enter key.

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    Les organismes et les centres sur lesquels nous pouvons compter et nous appuyer. Les partenaires L’association Bardet-Biedl est membre et partenaire de plusieurs organismes indispensables à l’organisation de l’offre de soin et à la reconnaissance de notre maladie. Nous collaborons de manière étroite avec la filière de Santé Maladies Rares SENSGENE et le centre de référence CARGO. Le soutien continu apporté par l’Alliance Maladies Rares vient renforcer nos efforts et notre engagement. Nous les remercions sincèrement pour leur aide à nos côtés. Ancre 1 Cliquez sur les logos pour en savoir + CARGO Le Centre des Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO) de Strasbourg a été labellisé par le Ministère de la Santé en novembre 2004. Il accueille les patients de la région Alsace, du Grand-Est et de tout le territoire. FILIERE SENSGENE La filière remplit des missions nationales autour des maladies rares sensorielles dans le but d'améliorer la prise en charge des patients, coordonner et encourager la recherche et développer la formation et l'information. ALLIANCE MALADIES RARES Créée le 24 février 2000, l’Alliance Maladies Rares rassemble aujourd’hui 240 associations de malades. Elle représente près de 3 millions de français concernés par 7 000 maladies rares. ORPHANET Orphanet est le portail de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins, pour tous publics. Son but est de contribuer à améliorer le diagnostic, la prise en charge et le traitement des maladies rares. LA MDPH (ou MDA) Créées par la loi pour l’égalité des droits et des chances, la participation et la citoyenneté des personnes handicapées du 11 février 2005, les Maisons Départementales des Personnes Handicapées (MDPH) appelées maintenant Maison Départementale de l'Autonomie (MDA) sont chargées de l’accueil et de l’accompagnement des personnes handicapées et de leurs proches. LA HAS La HAS est une autorité publique indépendante qui a pour but de contribuer à la régulation du système de santé par la qualité et l'efficience. SANTÉ INFO DROITS Santé Info Droits est une ligne d’informations juridiques et sociales constituée de juristes et avocats qui ont vocation à répondre à toutes questions en lien avec le droit de la santé. MALADIES RARES INFO SERVICES Maladies Rares Infos Services est le service d'information et de soutien de référence sur les maladies rares. Pour être écouté, s'informer, témoigner, échanger. ANDDI-RARES La filière AnDDI-Rares est la filière de santé nationale maladies rares dédiées aux maladies avec anomalie du développement somatique et cognitif. Elle regroupe l'ensemble des acteurs français impliqués dans le diagnostic, le suivi, la prise en charge, la recherche et la formation de ces maladies. DEFISCIENCE La filière DéfiScience s’adresse aux personnes présentant une maladie rare du développement cérébral, pouvant entraîner : une déficience intellectuelle, isolée ou syndromique (de la déficience intellectuelle légère au polyhandicap), des troubles cognitifs avec troubles des apprentissages complexes, des troubles moteurs, des pathologies psychiatriques à début précoce, des troubles de régulation émotionnelle et du comportement alimentaire.

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    BBS France : Association francophone du syndrome de BARDET-BIEDL Les statuts de l'association Articolo 1 - Costituzione e nome Tra i membri del presente statuto viene costituita un'associazione disciplinata dalla legge del 1° luglio 1901 e dai presenti testi applicativi, sotto il titolo: “ASSOCIAZIONE BARDET-BIEDL (BBS)”. Articolo 2 - Scopo Questa associazione si propone di: riunire, informare sui loro diritti, sui progressi della ricerca persone che soffrono o uno o più membri della loro famiglia sono affetti dalla sindrome di Bardet biedl (BBS) malattia genetica rara, in particolare in collegamento con il Comitato Scientifico, essere uno spazio di confronto, scambio tra famiglie e solidarietà, fornire assistenza tecnica e morale alle famiglie affette dalla sindrome di Bardet-Biedl, informare il pubblico, la professione medica e le autorità sanitarie e sociali, al fine, in particolare, di migliorare lo stato delle conoscenze scientifiche e mediche, di far conoscere e riconoscere la sindrome di Bardet-Biedl, contribuire allo sforzo di ricerca medica e al miglioramento delle pratiche di cura relative alla sindrome di Bardet-Biedl. Articolo 3 - Sede centrale La sede si trova in 3 route des Essarts, 26240 SAINT-UZE. Può essere trasferito con semplice decisione del Consiglio di amministrazione. Articolo 4 - Durata dell'associazione La durata dell'associazione è illimitata. Articolo 5 - Composizione dell'associazione L'Associazione è composta da soci attivi. I membri attivi sono coloro che sono in regola con il loro abbonamento annuale. È inoltre composto da soci onorari che lo divengono su proposta del Consiglio Direttivo e che sono esonerati dal pagamento della quota associativa. È composto da benefattori le cui donazioni vengono prese in considerazione indipendentemente dall'importo. Articolo 6 - Ammissione e appartenenza Per aderire all'associazione è necessario attenersi al presente statuto e versare la quota associativa, il cui importo è fissato annualmente dall'Assemblea Generale. Il consiglio di amministrazione potrà rifiutare l'adesione senza che la decisione sia motivata agli interessati. Articolo 7 - Perdita dello status di membro attivo La qualità di membro attivo si perde per: la rinuncia o il mancato rinnovo del contributo, la morte revoca pronunciata dal Consiglio di Amministrazione, per gravi motivi. Articolo 8 - Comitato scientifico All'associazione è annesso un comitato scientifico. Il suo ruolo è quello di fornire opinioni o raccomandazioni sulla cura dei pazienti e di fornire informazioni sulla ricerca. Sono legati all'associazione su base volontaria e quindi non sono tenuti al pagamento di una quota associativa. Articolo 9 - Risorse dell'associazione Le risorse dell'Associazione sono costituite da: contributi; la vendita di prodotti; servizi o benefici forniti dall'Associazione; sussidi dello Stato, delle regioni, dei dipartimenti, dei comuni, dei gruppi o di enti vari; donazioni e lasciti; ogni altra risorsa che non sia contraria alle norme vigenti Articolo 10 - L'Assemblea Generale Ordinaria L'Assemblea Generale Ordinaria si riunisce almeno una volta all'anno e comprende tutti i membri dell'Associazione in regola con la loro iscrizione. Almeno quindici giorni prima della data fissata, i membri dell'associazione sono convocati dal Presidente e sulle convocazioni viene redatto l'ordine del giorno. L'Assemblea Generale, dopo aver deliberato, delibera sul rendiconto morale e di attività e sul rendiconto dell'esercizio. Delibera sulle direzioni future. Prevede la nomina o il rinnovo dei membri del Consiglio di Amministrazione. Stabilisce inoltre l'importo della quota associativa annuale. Le deliberazioni dell'assemblea sono prese a maggioranza dei soci presenti o rappresentati. E' ammesso il voto per delega conferito ad altro socio dell'Associazione. Il numero è fissato a 3 a persona. Solo i membri in regola con la loro iscrizione hanno diritto di voto in Assemblea Generale. I membri del consiglio scientifico sono invitati a questa assemblea generale ordinaria e possono esprimere il loro parere. Nessun quorum è necessario per la validità delle decisioni prese. Articolo 11 - Il Consiglio di Amministrazione L'Associazione è amministrata da un Consiglio Direttivo di 3 membri minimo e 9 membri massimo per un periodo di 3 anni. Per candidarsi al Consiglio Direttivo è necessario essere iscritti all'Associazione da almeno 1 anno. I membri del Consiglio Direttivo sono eletti a scrutinio segreto a maggioranza semplice. I vari rapporti presentati all'Assemblea Generale (morali, di attività e finanziari) saranno adottati per alzata di mano. Un bando viene inviato 15 giorni prima dell'Assemblea Generale a tutti i membri in regola con la loro iscrizione. Ciascun candidato si presenterà oralmente all'Assemblea Generale. I membri sono idonei o rieleggibili ogni 3 anni. In caso di vacanza, l'Ufficio di Presidenza può sostituire provvisoriamente i suoi membri, fino alla più vicina Assemblea Generale. Il mandato dei membri dell'Ufficio di presidenza così nominati scade nel momento in cui dovrebbe scadere di norma quello dei membri sostituiti. Il Consiglio Direttivo sceglie, tra i suoi membri, a scrutinio segreto, un ufficio di presidenza composto da: un presidente che rappresenti l'Associazione in tutti gli atti della vita civile, un vicepresidente che ha il compito, in particolare, di assistere il Presidente e di sostituirlo in caso di impedimento, un tesoriere che è incaricato, in particolare, di stabilire o di aver stabilito sotto la sua responsabilità i conti dell'Associazione, un segretario che è incaricato, in particolare, della conservazione degli atti amministrativi dell'Associazione, ed eventualmente i loro assistenti. Articolo 12 - Riunione del consiglio di amministrazione Il Consiglio Direttivo si riunisce almeno due volte l'anno e ogniqualvolta sia convocato dal Presidente o da almeno un quarto dei suoi componenti. In caso di assenza può essere trasmessa una delega ad uno dei membri del Consiglio di Amministrazione. Il numero massimo di poteri è limitato a uno. Quando un membro del Consiglio Direttivo è assente per 3 volte consecutive senza motivazione, può essere escluso dal Consiglio Direttivo. Le deliberazioni sono prese a maggioranza dei presenti. In caso di parità, il voto del presidente è decisivo. È consentito il voto elettronico. Nessun quorum è necessario per la validità delle deliberazioni. Articolo 13 - L'Assemblea Generale straordinaria Se necessario, o su richiesta di 1/4 dei soci, il Presidente può convocare un'assemblea generale straordinaria. Le modalità di convocazione sono identiche a quelle dell'assemblea ordinaria. Le deliberazioni sono prese a maggioranza dei due terzi dei membri presenti. Articolo 14 - Regolamento interno Regolamento interno può essere stabilito dal Consiglio di Amministrazione ad integrazione dello statuto. Articolo 15 - Scioglimento In caso di scioglimento pronunciato dall'assemblea straordinaria, questa nomina uno o più liquidatori e il patrimonio, se necessario, è investito a norma dell'articolo 9 della legge 1° luglio 1901. Fatto a Saint-Uze, 04 maggio 2020 Véronique HELOIR Presidente dell'Associazione Bardet-Biedl Clarisse GROUSSARD Vicepresidente dell'Associazione Bardet-Biedl

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    Acheter dans la boutique BBS c'est porter nos couleurs et véhiculer notre logo, c'est fédérer autour d'une même cause, c'est améliorer la visibilité de notre Association mais c'est aussi soutenir nos actions et témoigner de votre engagement à nos côtés ! La boutique T-shirt blanc Achetez le lot comprenant le porte-clés + le stylo pour bénéficier d'un meilleur tarif ! 12 EUROS Il vous accompagnera partout ! Montrez votre soutien à l'Association avec ce porte clé en métal argenté. Fond noir. 4,3 cm longueur / 2,8 cm largeur 7 EUROS Tee-shirt bleu indigo unisexe aux couleurs de l'Association avec l'emblématique papillon BBS. Coton, col rond, manches courtes. 10 EUROS Tee-shirt blanc unisexe aux couleurs de l'Association avec l'emblématique papillon BBS. Coton, col rond, manches courtes. 10 EUROS Pour écrire tout en montrant votre soutien à l'association ! Stylo bille à mine rétractable de couleur noire avec caoutchouc antidérapant et clip pour placer dans la poche. 7 EUROS Profitez d'un tarif préférentiel pour l'achat de 2 tee-shirts. Choisissez les tailles et les couleurs que vous voulez pour votre lot. 18 EUROS Nos articles au profit de BBS Soutenez nos actions EN PASSANT VOTRE COMMANDE

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    BBS France : Association francophone du syndrome de BARDET-BIEDL BBS 202 FINE SETTIMANA? Incontro di primavera dal XXXX al XXXX 202X a Murol nel Puy de Dôme Alcune immagini del gîte dove alloggeremo per il nostro prossimo weekend di primavera: Il castello di Murol Vai al sito web del gîte per Per saperne di più

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    Nous tâchons de multiplier les possibilités de rencontre afin de briser l'isolement et de créer des liens. Rejoignez-nous ! Nos rendez-vous Assemblées générales Les assemblées générales Chaque année, aux alentours du mois de novembre, se tient l'Assemblée Générale de l'Association. Moment fort de l'année qui permet de réunir bon nombre d'adhérents venant des 4 coins de la France et parfois même de plus loin. Autour de ces retrouvailles que nous souhaitons festives le soir et gourmandes pour les repas, nous retrouvons le colloque médical qui vient nous relayer les dernières informations et avancées concernant le syndrome de Bardet-Biedl ainsi que l'assemblée générale administrative de l'Association qui nous permet de vous rendre compte de toutes les actions que nous avons mises en place l'année écoulée, celles que nous avons prévues, et de vous présenter le bilan financier de l'association. En tant qu'adhérent, vous avez la parole et votre mot à dire par le biais de vos votes. Découvrez les photos de nos assemblées générales ainsi que les thèmes abordés en cliquant sur le lien ci-dessous En savoir + Week-end Les week-ends Chaque année, nous organisons le traditionnel week-end BBS. La crise sanitaire a bien entendu impacté, comme pour beaucoup d'autres associations, sa régularité mais nous espérons pouvoir reprendre ce rendez-vous qui nous permet de nous retrouver de manière plus détendue autour de repas conviviaux, de visites et d'activités festives. Ces week-ends nous mènent dans différentes régions de France, les dernières en date étant le Cher, le Maine et Loire et la Champagne. Espace membres : Retrouvez les photos prises lors de ces week-ends et découvrez ou redécouvrez en images les moments passés ensemble en cliquant sur le lien ci-dessous. En savoir + Les retrouvailles en régions Rencontres en région C'est en 2019 que nous avions amorcé ces premières "retrouvailles en régions" que nous souhaitions décliner, dans la mesure de nos possibilités, sur le territoire. Les deux premiers rendez-vous, en région parisienne chez Claudine et Jean-Pierre et à Mayenne chez Clarisse et David, ont permis à une vingtaine d'adhérents de chaque région de partager un bon moment ensemble autour d'assiettes gourmandes, de se retrouver, de partager et ce, au plus proche de leur domicile. Malheureusement, la crise sanitaire, encore une fois, nous a coupés dans notre élan mais nous espérons pouvoir reprogrammer ce genre de rencontres au plus vite et les multiplier ! N'hésitez pas à nous contacter si vous souhaitez en organiser une chez vous ou près de chez vous. Espace membres : Découvrez les photos de nos rencontres en cliquant sur le lien ci-dessous En savoir + Rendez-vous web Les rendez-vous WEB En 2021, nous venions d'accueillir une trentaine de nouveaux adhérents, parents d'enfants porteurs du syndrome ou eux même porteurs. Malheureusement, la crise sanitaire nous a empêchés de venir à leur rencontre lors de rendez-vous en régions ou par le biais de notre assemblée générale annuelle. Nous avons donc eu l'idée de les inviter à une rencontre virtuelle en visio Zoom afin de faire leur connaissance, de leur présenter l'association, de recueillir leurs besoins et attentes mais aussi créer du lien entre eux pour celles et ceux qui le souhaitent. Ce rendez-vous a été accueilli avec enthousiasme, et afin de ne pas perdre le lien avec nos adhérents pendant cette crise qui nous a éloignés les uns des autres, nous avons renouvelé cette formule pour d'autres thèmes : échanges entre porteurs du syndrome, échanges entre parents, le lancement du programme de recherche sur la rétinopathie pigmentaire BBS, les loisirs et vacances adaptés... En savoir + Vous aussi, venez partager ces bons moments REJOIGNEZ NOUS !

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    Retrouvez le guide des loisirs et des sports adaptés, le dossier de presse, le dossier de mécénat, la plaquette de l'association etc... Les documents Lire Ancre 1 "Clicca sui loghi per scoprirli più nel dettaglio"

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    Evolution de la maladie, examens à mettre en place, le PNDS... Haut de page Evolution de la maladie Examens à mettre en place Peut-on confondre BBS ? Le PNDS Bardet-Biedl Le suivi médical Evolution de la maladie EVOLUTION DE LA MALADIE En l’absence de traitement, les différentes manifestations peuvent s’aggraver, en particulier l’atteinte rénale et l’obésité. L’obésité, qui résiste au régime et aux mesures habituelles, peut se compliquer de diabète et d’excès de lipides dans le sang (hyperlipidémie), de problèmes cardiaques et articulaires. De plus, l’anomalie de la rétine conduit à une diminution sévère de la vision, voire à une cécité entre 15 ans et 30 ans. En effet, le champ de vision se réduit progressivement et la vision centrale peut parfois finir par être réduite. La mise en place d’une prise en charge précoce permet de limiter l’aggravation des symptômes. Examens à mettre en place LES EXAMENS A METTRE EN PLACE Quand le diagnostic est évoqué, la recherche de tous les signes habituellement observés dans le syndrome de Bardet-Biedl est entreprise afin d’instaurer une prise en charge adaptée à chaque malade. Comme i l n’existe aucun traitement permettant de guérir le syndrome de Bardet-Biedl. La prise en charge est symptomatique. Afin d’éviter les complications, il est important de prendre en charge le plus tôt possible les différentes manifestations de la maladie. POUR LES TROUBLES VISUELS En premier lieu, un examen ophtalmologique complet est effectué pour rechercher la présence d’une rétinopathie pigmentaire. La rétinopathie pigmentaire peut être détectée par un examen du fond d’oeil qui s’effectue en dilatant la pupille avec un collyre, à l’aide d’une lampe spéciale appelée ophtalmoscope. L’électrorétinogramme (ERG) est l’autre examen permettant de diagnostiquer une rétinopathie. Il permet d’enregistrer la réponse électrique de la rétine à la stimulation lumineuse. Réalisable à tout âge, l’ERG comporte deux phases : une première phase à l’obscurité et une deuxième à la lumière. L’enregistrement de la réponse de la rétine se fait à l’aide d’électrodes situées sur les paupières ou ayant la forme de grosses lentilles oculaires. Cet examen peut paraître impressionnant mais est généralement indolore. La mesure du champ de vision peut également être effectuée, mais seulement après l’âge de 7 ans environ car elle nécessite une coopération active du malade. L’examen ophtalmologique évalue également l’acuité visuelle et vérifie que le malade ne présente pas de myopie (mauvaise vision de loin), d’hypermétropie (mauvaise vision de près), d’astigmatisme (vision déformée), ni de cataracte (opacification du cristallin) associés. Les atteintes oculaires n’ont malheureusement pas de traitement, mais leur prise en charge par des spécialistes en orthoptie (rééducation, réadaptation) est recommandée. Diverses aides « basse vision » peuvent être proposées lorsque la vision centrale est impactée, par exemple des lunettes grossissantes, des loupes, des livres ou revues à gros caractères, des cadrans de téléphone et calculatrices à gros caractères, des montres parlantes, etc. POUR LES ANOMALIES DES ORTEILS ET DES DOIGTS Les doigts surnuméraires peuvent être retirés par chirurgie, tout comme les doigts accolés qui sont facilement séparables. L'intervention pour la polydactylie ou la brachydactylie est nécessaire afin de prévenir les complications fonctionnelles et la difficulté à se chausser voire à se déplacer. POUR L'OBESITÉ La prise en charge de l’obésité repose sur plusieurs stratégies, comprenant une prise en charge diététique et la pratique d’activité physique régulière sous surveillance médicale. Une prise en charge psycho-comportementale doit être discutée en fonction de la présence de troubles du comportement alimentaire et de la situation psychologique. S’il existe des troubles du comportement alimentaire, un encadrement alimentaire doit être instauré. L’éducation diététique doit être débutée dès la petite enfance. Une prise en charge dans un réseau d’éducation thérapeutique de l’obésité de proximité est recommandée (Réseau de Prévention et de Prise en charge de l'Obésité Pédiatrique (RePPOP), ou Centres Spécialisés Obésité (CSO) chez les enfants et chez les adultes en tenant compte du handicap visuel. Plus d'informations ici : POUR LA MALFORMATION DES REINS ET DES VOIES URINAIRES Lorsque l’atteinte rénale est trop importante, une filtration artificielle peut être nécessaire, on parle de dialyse. Dans certains cas, la transplantation est inévitable. pour les troubles psychologiques et comportementaux Une prise en charge psychologique peut être utile dans un premier temps pour dépister d’éventuels troubles du comportement, ou réaliser une prise en charge en fonction de la symptomatologie présentée (troubles anxieux, troubles de l’humeur, dépression, éventuels comportements obsessionnels-compulsifs et manifestations psychosomatiques). Elle pourra aussi aider à la prise en charge de l’obésité. Elle pourra ensuite permettre au patient plus âgé d’apprendre à vivre avec une maladie progressive et chronique pouvant aboutir à des handicaps sévères et d’optimiser l’insertion socioprofessionnelle. L’orthophonie précoce est orientée sur le retard d’acquisition du langage, les troubles de phonation, les troubles de construction des phrases. Celle-ci doit être débutée aux premiers signes de retard ou troubles du langage. Une prise en charge en psychomotricité doit être envisagée face à de l’incoordination et de la lenteur de réalisation motrice. POUR LES ANOMALIE DES ORGANES GENITAUX En cas d’anomalie de développement des organes génitaux, certains adolescents peuvent présenter un retard de puberté important et nécessiter un traitement hormonal. Les malformations des organes génitaux féminins sont corrigées par chirurgie. regulierement Analyses de sang et d’urine Des analyses de sang et d’urine sont réalisées régulièrement (en général une fois par an), pour s’assurer qu’il n’y a pas de diabète, d’anomalie rénale, d’excès de lipides dans le sang, etc... A l’adolescence, les analyses de sang peuvent détecter un manque de sécrétion des hormones sexuelles (testostérone ou oestrogènes) dû au développement insuffisant des organes sexuels. Imagerie médicale Les malformations rénales ou gynécologiques peuvent être visualisées par échographie ou scanner. L’échographie cardiaque (échocardiographie) permet de rechercher d’éventuelles malformations cardiaques. Une fois le premier bilan réalisé, le suivi médical sera établi en fonction des atteintes observées. De façon générale, tout au long de la vie, il sera nécessaire de contrôler au moins une fois par an la tension, le fonctionnement des reins, les taux d’hormones et de rechercher les premiers signes du diabète. Ces contrôles seront plus fréquents dans la petite enfance ou en cas de problème avéré. Peut-on confondre BBS ? PEUT ON CONFONDRE CETTE MALADIE AVEC UNE AUTRE ? Oui, le syndrome de Bardet-Biedl peut être confondu avec d’autres syndromes ayant des manifestations similaires. Le syndrome de Laurence-Moon , longtemps confondu avec le syndrome de Bardet-Biedl, se manifeste entre autres par des troubles neurologiques (troubles de l’équilibre, ou manque de coordination et/ou paralysie des jambes) avec une petite taille mais sans anomalies des doigts (polydactylie). Les gènes responsables sont probablement différents de ceux qui sont à l’origine du syndrome de Bardet-Biedl. Le syndrome d’Alström se caractérise par des anomalies de la rétine, une obésité, une surdité progressive, des anomalies rénales, un diabète et un mauvais développement des organes sexuels (hypogonadisme) chez les garçons. Certaines de ces atteintes coïncident ainsi avec le syndrome de Bardet-Biedl. Cependant, il n’y a pas de polydactylie ni de difficultés d’apprentissage. Le gène responsable du syndrome d’Alström a été identifié et il est différent de ceux impliqués dans le syndrome de Bardet-Biedl. Le syndrome de Cohen associe une rétinopathie à une myopie, une obésité, des anomalies dentaires spécifiques et un retard des acquisitions. Le gène en cause est également identifié et est différent de ceux impliqués dans le syndrome de Bardet-Biedl. Enfin, le syndrome de McKusick-Kaufman se traduit par des anomalies génitales, des doigts surnuméraires et des malformations cardiaques. Il ne comporte toutefois pas de rétinopathie pigmentaire, ce qui permet de le distinguer du syndrome de Bardet-Biedl. C'EST QUOI ? C'est le document de référence contenant des recommandations sur la prise en charge et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie rare rédigé par les experts des centres de référence. POUR QUI ? Les professionnels de santé tels que les médecins généralistes, médecins spécialistes, médecins de la Sécurité Sociale, etc. Le PNDS doit servir de référence au médecin traitant en concertation avec le médecin spécialiste. QUI LE REDIGE ? Les experts médicaux des Centres de Référence Maladies Rares (CRMR). Dans le cas du syndrome de BARDET-BIEDL, le centre de référence s'appelle LE CARGO, le centre coordonnateur est situé à Strasbourg. KESAKO ? La synthèse destinée au médecin traitant, l'intro-duction qui comporte des informations générales sur la maladie, la description des différentes étapes de la prise en charge, les professionnels impliqués. Le PNDS Bardet-Biedl LE P.N.D.S (protocole national de diagnostic et de soins) LE GUIDE COMPLET (maj mars 2019) LA SYNTHESE pour le médecin TELECHARGER TELECHARGER Pour faire avancer la recherche, avançons ensemble FAITES UN DON

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