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Haut de page Evolution de la maladie Examens à mettre en place Peut-on confondre BBS ? Le PNDS Bardet-Biedl Le suivi médical Evolution de la maladie EVOLUTION DE LA MALADIE En l’absence de traitement, les différentes manifestations peuvent s’aggraver, en particulier l’atteinte rénale et l’obésité. L’obésité, qui résiste au régime et aux mesures habituelles, peut se compliquer de diabète et d’excès de lipides dans le sang (hyperlipidémie), de problèmes cardiaques et articulaires. De plus, l’anomalie de la rétine conduit à une diminution sévère de la vision, voire à une cécité entre 15 ans et 30 ans. En effet, le champ de vision se réduit progressivement et la vision centrale peut parfois finir par être réduite. La mise en place d’une prise en charge précoce permet de limiter l’aggravation des symptômes. Examens à mettre en place LES EXAMENS A METTRE EN PLACE Quand le diagnostic est évoqué, la recherche de tous les signes habituellement observés dans le syndrome de Bardet-Biedl est entreprise afin d’instaurer une prise en charge adaptée à chaque malade. Comme i l n’existe aucun traitement permettant de guérir le syndrome de Bardet-Biedl. La prise en charge est symptomatique. Afin d’éviter les complications, il est important de prendre en charge le plus tôt possible les différentes manifestations de la maladie. POUR LES TROUBLES VISUELS En premier lieu, un examen ophtalmologique complet est effectué pour rechercher la présence d’une rétinopathie pigmentaire. La rétinopathie pigmentaire peut être détectée par un examen du fond d’oeil qui s’effectue en dilatant la pupille avec un collyre, à l’aide d’une lampe spéciale appelée ophtalmoscope. L’électrorétinogramme (ERG) est l’autre examen permettant de diagnostiquer une rétinopathie. Il permet d’enregistrer la réponse électrique de la rétine à la stimulation lumineuse. Réalisable à tout âge, l’ERG comporte deux phases : une première phase à l’obscurité et une deuxième à la lumière. L’enregistrement de la réponse de la rétine se fait à l’aide d’électrodes situées sur les paupières ou ayant la forme de grosses lentilles oculaires. Cet examen peut paraître impressionnant mais est généralement indolore. La mesure du champ de vision peut également être effectuée, mais seulement après l’âge de 7 ans environ car elle nécessite une coopération active du malade. L’examen ophtalmologique évalue également l’acuité visuelle et vérifie que le malade ne présente pas de myopie (mauvaise vision de loin), d’hypermétropie (mauvaise vision de près), d’astigmatisme (vision déformée), ni de cataracte (opacification du cristallin) associés. ​ Les atteintes oculaires n’ont malheureusement pas de traitement, mais leur prise en charge par des spécialistes en orthoptie (rééducation, réadaptation) est recommandée. Diverses aides « basse vision » peuvent être proposées lorsque la vision centrale est impactée, par exemple des lunettes grossissantes, des loupes, des livres ou revues à gros caractères, des cadrans de téléphone et calculatrices à gros caractères, des montres parlantes, etc. POUR LES ANOMALIES DES ORTEILS ET DES DOIGTS Les doigts surnuméraires peuvent être retirés par chirurgie, tout comme les doigts accolés qui sont facilement séparables. L'intervention pour la polydactylie ou la brachydactylie est nécessaire afin de prévenir les complications fonctionnelles et la difficulté à se chausser voire à se déplacer. POUR L'OBESITÉ La prise en charge de l’obésité repose sur plusieurs stratégies, comprenant une prise en charge diététique et la pratique d’activité physique régulière sous surveillance médicale. Une prise en charge psycho-comportementale doit être discutée en fonction de la présence de troubles du comportement alimentaire et de la situation psychologique. S’il existe des troubles du comportement alimentaire, un encadrement alimentaire doit être instauré. L’éducation diététique doit être débutée dès la petite enfance. Une prise en charge dans un réseau d’éducation thérapeutique de l’obésité de proximité est recommandée (Réseau de Prévention et de Prise en charge de l'Obésité Pédiatrique (RePPOP), ou Centres Spécialisés Obésité (CSO) chez les enfants et chez les adultes en tenant compte du handicap visuel. Plus d'informations ici : POUR LA MALFORMATION DES REINS ET DES VOIES URINAIRES Lorsque l’atteinte rénale est trop importante, une filtration artificielle peut être nécessaire, on parle de dialyse. Dans certains cas, la transplantation est inévitable. pour les troubles psychologiques et comportementaux Une prise en charge psychologique peut être utile dans un premier temps pour dépister d’éventuels troubles du comportement, ou réaliser une prise en charge en fonction de la symptomatologie présentée (troubles anxieux, troubles de l’humeur, dépression, éventuels comportements obsessionnels-compulsifs et manifestations psychosomatiques). Elle pourra aussi aider à la prise en charge de l’obésité. Elle pourra ensuite permettre au patient plus âgé d’apprendre à vivre avec une maladie progressive et chronique pouvant aboutir à des handicaps sévères et d’optimiser l’insertion socioprofessionnelle. L’orthophonie précoce est orientée sur le retard d’acquisition du langage, les troubles de phonation, les troubles de construction des phrases. Celle-ci doit être débutée aux premiers signes de retard ou troubles du langage. ​ Une prise en charge en psychomotricité doit être envisagée face à de l’incoordination et de la lenteur de réalisation motrice. POUR LES ANOMALIE DES ORGANES GENITAUX En cas d’anomalie de développement des organes génitaux, certains adolescents peuvent présenter un retard de puberté important et nécessiter un traitement hormonal. Les malformations des organes génitaux féminins sont corrigées par chirurgie. regulierement Analyses de sang et d’urine Des analyses de sang et d’urine sont réalisées régulièrement (en général une fois par an), pour s’assurer qu’il n’y a pas de diabète, d’anomalie rénale, d’excès de lipides dans le sang, etc... A l’adolescence, les analyses de sang peuvent détecter un manque de sécrétion des hormones sexuelles (testostérone ou oestrogènes) dû au développement insuffisant des organes sexuels. Imagerie médicale Les malformations rénales ou gynécologiques peuvent être visualisées par échographie ou scanner. L’échographie cardiaque (échocardiographie) permet de rechercher d’éventuelles malformations cardiaques. Une fois le premier bilan réalisé, le suivi médical sera établi en fonction des atteintes observées. De façon générale, tout au long de la vie, il sera nécessaire de contrôler au moins une fois par an la tension, le fonctionnement des reins, les taux d’hormones et de rechercher les premiers signes du diabète. Ces contrôles seront plus fréquents dans la petite enfance ou en cas de problème avéré. Peut-on confondre BBS ? PEUT ON CONFONDRE CETTE MALADIE AVEC UNE AUTRE ? Oui, le syndrome de Bardet-Biedl peut être confondu avec d’autres syndromes ayant des manifestations similaires. Le syndrome de Laurence-Moon , longtemps confondu avec le syndrome de Bardet-Biedl, se manifeste entre autres par des troubles neurologiques (troubles de l’équilibre, ou manque de coordination et/ou paralysie des jambes) avec une petite taille mais sans anomalies des doigts (polydactylie). Les gènes responsables sont probablement différents de ceux qui sont à l’origine du syndrome de Bardet-Biedl. Le syndrome d’Alström se caractérise par des anomalies de la rétine, une obésité, une surdité progressive, des anomalies rénales, un diabète et un mauvais développement des organes sexuels (hypogonadisme) chez les garçons. Certaines de ces atteintes coïncident ainsi avec le syndrome de Bardet-Biedl. Cependant, il n’y a pas de polydactylie ni de difficultés d’apprentissage. Le gène responsable du syndrome d’Alström a été identifié et il est différent de ceux impliqués dans le syndrome de Bardet-Biedl. Le syndrome de Cohen associe une rétinopathie à une myopie, une obésité, des anomalies dentaires spécifiques et un retard des acquisitions. Le gène en cause est également identifié et est différent de ceux impliqués dans le syndrome de Bardet-Biedl. Enfin, le syndrome de McKusick-Kaufman se traduit par des anomalies génitales, des doigts surnuméraires et des malformations cardiaques. Il ne comporte toutefois pas de rétinopathie pigmentaire, ce qui permet de le distinguer du syndrome de Bardet-Biedl. C'EST QUOI ? C'est le document de référence contenant des recommandations sur la prise en charge et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie rare rédigé par les experts des centres de référence. POUR QUI ? Les professionnels de santé tels que les médecins généralistes, médecins spécialistes, médecins de la Sécurité Sociale, etc. Le PNDS doit servir de référence au médecin traitant en concertation avec le médecin spécialiste. QUI LE REDIGE ? Les experts médicaux des Centres de Référence Maladies Rares (CRMR). Dans le cas du syndrome de BARDET-BIEDL, le centre de référence s'appelle LE CARGO, le centre coordonnateur est situé à Strasbourg. KESAKO ? ​ La synthèse destinée au médecin traitant, l'intro-duction qui comporte des informations générales sur la maladie, la description des différentes étapes de la prise en charge, les professionnels impliqués. Le PNDS Bardet-Biedl LE P.N.D.S (protocole national de diagnostic et de soins) LE GUIDE COMPLET (maj mars 2019) LA SYNTHESE pour le médecin TELECHARGER TELECHARGER Pour faire avancer la recherche, avançons ensemble FAITES UN DON

Vos référents régionaux LEUR Rôle Nos référents en région sont là pour faire le relais de nos informations et vous apporter un soutien de proximité et des conseils appropriés. N’hésitez pas à les contacter. ​ Par le biais du référent régional et grâce à cette proximité, les familles peuvent plus facilement organiser des rencontres autour d'une sortie, d'un pique nique ou d'un café. Les référents participent à des rencontres régionales sur les maladies rares, Ils font connaître l’association auprès des familles et des professionnels médicaux si besoin (pédiatres, ophtalmos, endocrino, néphro, responsables CAMSP, SESSAD ou IME….) en envoyant de la documentation, plaquettes etc... Font de la sensibilisation au syndrome et représenter l'association lors de stands sur les diverses manifestations locales, participent à la levée de fonds pour la recherche... ​ Comblons ensemble les régions qui ne sont pas encore représentées et rejoignez cette belle aventure humaine en envoyant votre demande ici : Je deviens référent BRETAGNE ​ Roland CREN Mail PICARDIE ​ / Mail NORD PAS DE CALAIS ​ / Mail CENTRE ​ / Mail FRANCHE COMTE ​ / Mail PAYS DE LA LOIRE ​ Clarisse GROUSSARD Mail BASSE NORMANDIE ​ / ​ Mail HAUTE NORMANDIE ​ / Mail BOURGOGNE ​ / Mail RHONE ALPES Véronique HELOIR ​ ​ ISERE Kévin PIANETTA Mail Mail AUVERGNE ​ Gaylord SICARD Mail ILE DE FRANCE ​ / Mail CHAMPAGNE ARDENNES ​ / Mail LORRAINE ​ / Mail ALSACE ​ Laetitia HACHANI Mail LIMOUSIN ​ / Mail PACA ​ / Mail LANGUEDOC ROUSSILLON ​ / Mail MIDI PYRENEES ​ / Mail AQUITAINE ​ Julien RECLUS Mail POITOU CHARENTES ​ / Mail ILE DE LA REUNION ​ Yannis PICARD Mail INFORMATION N'oubliez pas que les personnes que vous contactez sont BÉNÉVOLES , elles prennent sur leur temps libre pour vous rendre service. Si elles donnent généreusement sans contrepartie, le service rendu n’est pas un dû, c’est une entraide proposée, jamais une obligation. Merci de respecter l’engagement des bénévoles dans votre demande, et les jours et horaires de permanence proposés.

Le conseil d'administration Bureau Les membres du Bureau Véronique est la maman de Maël, 11 ans, atteint du BBS6. Après une carrière dans la presse puis dans l'immobilier à Paris puis Aix en Provence, Véronique a dû abandonner son activité professionnelle pour rester proche de son fils aux besoins spécifiques. Elle et son équipe travaillent à la sensibilisation au syndrome, à la collecte de fonds et à l'interaction avec les différents médecins en charge de la recherche sur le BBS. Elle est également fondatrice et présidente de la Fédération Internationale BBS. Clarisse GROUSSARD Vice-présidente Clarisse est la maman de la pétillante Juliette, 9 ans, atteinte du BBS6. Professeur d'EPS à Mayenne, Clarisse, ainsi que son mari David, sont très actifs pour faire parler du syndrome et lever des fonds pour la recherche en menant de nombreuses actions et activités diverses (articles de presse, participations solidaires, ventes..). Ils ont également créé leur association nommée "pour les beaux yeux de Juliette" qui rayonne sur la région Mayennaise en lien avec l'Association BBS France. Véronique HELOIR Présidente France MERTENS Secrétaire France est informaticienne de formation, spécialisée dans la gestion de projet depuis près de 20 ans. Ses deux plus belles réussites resteront ses enfants, Chanelle, 5 ans et Clarence 2 ans et demi, porteur de deux syndromes génétiques rares. Diagnostiqué BBS1 à l’âge de 9 mois puis BRS (syndrome de Bainbridge Ropers) à l’âge de 26 mois... Pour avancer ensemble, France décide en 2021 de mobiliser un peu de son temps et de ses aptitudes de facilitatrice pour s’impliquer dans les projets de l’association. Grégory BOUETEL Trésorier Grégory est lui même porteur du BBS12. Malgré ses difficultés visuelles il tient les comptes de l'Association d'une main de maître ! Très réactif, il sait se rendre disponible pour l'Association et tous les besoins liés à la trésorerie et aux administrations diverses. Grégory dirige également sa Société, spécialisée dans le domaine de l'animation évènementielle dans le Maine et Loire et nous en fait profiter lors de nos événements festifs : soirée dansante post assemblée générale, week-end etc.... Béatrice BROHAN Trésorière adjointe Béatrice est maman de 3 grands enfants touchés par le BBS1. Adhérente de l'association depuis ses origines, Béatrice et son mari Stéphane se sont souvent engagés pour le développement de l'Association. Après 30 ans de carrière comme infirmière, Béatrice a mis un terme à celle-ci afin d'accompagner au mieux ses enfants dans leurs parcours, tout en gardant un pied dans le milieu associatif. Les administrateurs Françoise ALLOT membro CA Polig AUFFRET Clément AUFFRET Annick SABATIER Membre d'honneur In memories Fanny SABATIER 1985 / 2016 Vous voulez nous aider ou mettre en place des actions CONTACTEZ NOUS

Les partenaires L’association Bardet-Biedl est membre et partenaire de plusieurs organismes indispensables à l’organisation de l’offre de soin et à la reconnaissance de notre maladie. Nous collaborons de manière étroite avec la filière de Santé Maladies Rares SENSGENE et le centre de référence CARGO. Le soutien continu apporté par l’Alliance Maladies Rares vient renforcer nos efforts et notre engagement. Nous les remercions sincèrement pour leur aide à nos côtés. Ancre 1 Cliquez sur les logos pour en savoir + CARGO Le Centre des Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO) de Strasbourg a été labellisé par le Ministère de la Santé en novembre 2004. Il accueille les patients de la région Alsace, du Grand-Est et de tout le territoire. FILIERE SENSGENE La filière remplit des missions nationales autour des maladies rares sensorielles dans le but d'améliorer la prise en charge des patients, coordonner et encourager la recherche et développer la formation et l'information. ALLIANCE MALADIES RARES Créée le 24 février 2000, l’Alliance Maladies Rares rassemble aujourd’hui 240 associations de malades. Elle représente près de 3 millions de français concernés par 7 000 maladies rares. ORPHANET Orphanet est le portail de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins, pour tous publics. Son but est de contribuer à améliorer le diagnostic, la prise en charge et le traitement des maladies rares. LA MDPH (ou MDA) Créées par la loi pour l’égalité des droits et des chances, la participation et la citoyenneté des personnes handicapées du 11 février 2005, les Maisons Départementales des Personnes Handicapées (MDPH) appelées maintenant Maison Départementale de l'Autonomie (MDA) sont chargées de l’accueil et de l’accompagnement des personnes handicapées et de leurs proches. LA HAS La HAS est une autorité publique indépendante qui a pour but de contribuer à la régulation du système de santé par la qualité et l'efficience. SANTÉ INFO DROITS Santé Info Droits est une ligne d’informations juridiques et sociales constituée de juristes et avocats qui ont vocation à répondre à toutes questions en lien avec le droit de la santé. MALADIES RARES INFO SERVICES Maladies Rares Infos Services est le service d'information et de soutien de référence sur les maladies rares. Pour être écouté, s'informer, témoigner, échanger. ANDDI-RARES La filière AnDDI-Rares est la filière de santé nationale maladies rares dédiées aux maladies avec anomalie du développement somatique et cognitif. Elle regroupe l'ensemble des acteurs français impliqués dans le diagnostic, le suivi, la prise en charge, la recherche et la formation de ces maladies. DEFISCIENCE La filière DéfiScience s’adresse aux personnes présentant une maladie rare du développement cérébral, pouvant entraîner : une déficience intellectuelle, isolée ou syndromique (de la déficience intellectuelle légère au polyhandicap), des troubles cognitifs avec troubles des apprentissages complexes, des troubles moteurs, des pathologies psychiatriques à début précoce, des troubles de régulation émotionnelle et du comportement alimentaire.

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Bienvenue sur le site de l'Association Bardet-Biedl France 24 Mutations génétiques différentes >180 Adhérents +600 Personnes atteintes du syndrome en France 2004 Date de creation En bref SYMPTOMES Doigts surnuméraires, problèmes visuels liés à une rétinopathie pigmentaire entraînant la diminution progressive du champ visuel, obésité, problèmes rénaux, difficultés cognitives et psychomotrices... L'ASSOCIATION L'Association a pour but d'informer sur la maladie, la recherche et les droits. C'est aussi un espace d'échange, de soutien et de solidarité... NOUS AIDER Ce sont vos dons qui permettent à l'Association BARDET-BIEDL de mener son combat quotidien et d'aider au financement de la recherche. Votre aide nous est précieuse ... Nos dernières actualités Nessun post pubblicato in questa lingua Quando verranno pubblicati i post, li vedrai qui. Les parrains de l'Association CARTMAN Animateur radio, comédien, animateur de télévision, humoriste, chanteur, musicien et producteur français. Il est depuis septembre 2021 sur Fun Radio, du lundi au jeudi, entre 21H et 00H. JULIEN TAURINES Atteint du syndrome, ancien judoka français handisport, 11 fois champion de France, 6 médailles aux championnats du monde et d’Europe, 3 Jeux Paralympiques, dont une médaille de bronze en 2008 KATELL ALENCON Athlète cycliste handisport. Amputée de la jambe droite à 25 ans elle reprend la compétition grâce à une prothèse. Katell entre ensuite au CA du club Handisport de Brest et intègre l’équipe de France. Elle participe aux Jeux Paralympiques de Rio en 2016 et décroche une 9e place au contre-la-montre, puis une 7e place dans la course en ligne. Katell devient aussi, en 2016, vice-présidente du Comité de cyclisme du Finistère et responsable de la section jeunes, elle entre également au Comité régional Bretagne handisport. Ils nous soutiennent To play, press and hold the enter key. To stop, release the enter key.

Lettres d'info ARCHIVES Ancre 1 2020 72. Résumé conférence USA > 71. Northampton - Marschfield > 2019 70. Impianti, cellule staminali, optogenetica> 69. Cobbalt, protesi retiniche, setmelanotide> 2018 67. Conferenza di Salt Lake City> 2017 66. Northampton> 2016 65. Varie conferenze Arvo, Cilia, Rétina International> 64. Conferenze Marshfield, Northampton, Cilia, BBS France> 2015 63. Conferenza di Marshfield - Northampton> 62. PRESEPI, Orphanet> 61. Arvo, IRRP> 60. IFT172 - Pixium> 2014 59. Northampton> 58. RadiCo - Arvo> 57. Congresso Internazionale Retina> 56. CRISPR> 55. IPS Telorion> 2013 54. Sequenziamento - Northampton> 53. Diverse conferenze> 51. Sequenziamento - Argo II> 49. Epigenetica - BBS12> 2012 48. AG Francia - Northampton> 45. Diverse conferenze> 43. Durham USA> 42. ARVO - DeVint> 40. Diverse conferenze> 39. È diventato> 38. Retina internazionale> 37. Conferenza 2012, BBSo> 2011 36. Terapia genica sul LCA> 35. Piattaforma RD, Terapia genica> 34. Conferenza Eurobiomed> 33. Conferenze varie> 31. Medicinali, corteccia> 30. Conferenza DeVint> 29. Conferenza di Northampton> 28. Conferenza, banca dati> 2010 27. Piano Malattie Rare, EuroWabb> 26. Conferenze varie, Terapia genica> 25. Melanopsina> 24. Retinite pigmentosa> 23. ARVO> 22. Northampton: Malattie renali e scintigrafia cerebrale> 21. settembre Infomail> 20. Terapia genica per le retinopatie> 19. Retinite pigmentosa> 18. Infomail> 17. Infomail> 16. ARVO> 15. Fibromialgia> 14. Diverse conferenze> 13. Salute a un bambino, Gliale> 2009 12. Informazioni varie> 11. Immunità e ciglia> 10. Northampton> 09B. Autismo e BBS> 09A. Vivere con BBS> 08. Conferenza di Houston> 07. Malattie rare, Cellule staminali, Proteine> 06. Decryphton, BBS dentale> 04. Aspetti secondari BBS> 2008 03. INSERM, complessità genetica> 01. Telethon, predisposizioni genetiche>

Proposer un mécénat Lire ​ Encouragez des projets qui correspondent aux valeurs de votre entreprise ​ Ancre 1 4 possibilités pour aider : Le Mécénat et /ou le parrainage Le don ponctuel Le produit partage Les opérations événementielles Mécénat et parrainage Mécénat Le MÉCÉNAT peut être de trois types : Un soutien financier (pour soutenir notre association, ses actions/projets). Un don en nature (de marchandises ou d’équipements). Un apport de compétences (vous permettez à votre personnel de mettre ses compétences à la disposition de nos associations). ​ Le PARRAINAGE , quant à lui, consiste à promouvoir l’image de marque de votre organisation au travers d’une alliance avec l’association. Bon à savoir : les dépenses de parrainage sont des prestations de publicité qui peuvent être incluses dans les charges de l’entreprise. (Article 39-1-7° du code général des impôts). Don ponctuel Don ponctuel Votre engagement auprès de l'Association BARDET-BIEDL peut aussi prendre la forme d’un don ponctuel. Même modeste, il sera précieux pour aider les familles et faire avancer la recherche. Pour cela, rien de plus simple : adressez-nous votre don par CB, chèque ou par virement. ​ Au titre du mécénat, vous bénéficiez d’une réduction d’impôt sur le revenu ou les sociétés de 60 % du montant de ces versements pris dans la limite de 0,5 % de votre chiffre d’affaires H.T. au titre de l’exercice au cours duquel est effectué le versement (art. 238 bis du code général des impôts). ​ Ainsi par exemple, pour un don de 500 euros, après défiscalisation, votre don ne vous coûtera que 200 euros. PAR CB ​ Paiement sécurisé via HelloAsso Sur HelloAsso, toutes les informations bancaires pour traiter le paiement sont totalement sécurisées. io vado PAR COURRIER ​ Cliquez sur le lien ci-dessous, imprimez le document puis une fois complété, adressez le, accompagné de votre règlement, à l'adresse suivante : ​ Association Bardet-Biedl chez M. Grégory BOUETEL 5 rue du petit prince 49610 MURS-ERIGNE. io vado PAR VIREMENT ​ Occasionnel ou régulier, à vous de choisir ! ​ Virement bancaire occasionnel ou, mieux, virement régulier annuel ou semestriel qui vous garantit de ne pas oublier. Pensez à préciser votre nom en objet du virement. ​ N'hésitez pas à prendre contact avec notre trésorier io vado Produit partage Produit partage Le principe est simple : vous commercialisez et distribuez l’un de vos produits tout en reversant une partie de son prix de vente à notre association. Une opération gagnante pour tous ! ​ L’association y gagne financièrement et accroît sa notoriété auprès du grand public ou de cibles spécifiques. Votre entreprise implique ses collaborateurs et montre son engagement auprès des consommateurs. Le client se sensibilise à la cause de l’association et aux valeurs de votre entreprise. Opérations événementielles et collectes Opérations événementielles De nombreuses occasions sont possibles pour communiquer sur votre engagement et/ou récolter des fonds pour l'Association BARDET-BIEDL : création d’une page de collecte pour un défi sportif, mise en place de l’arrondi en caisse ou sur salaire, reversement d’euros lors de questionnaire de satisfaction auprès de vos clients, insertion gracieuse au sein de vos supports… « Engager votre Entreprise auprès de l'Association est une manière très efficace pour fédérer et impliquer vos équipes autour d'une belle cause commune, nous comptons sur vous ! » UNE QUESTION ? Contactez Grégory trésorier de l'Association 07 66 81 19 14 tresoreriebbs@gmail.com Ils nous soutiennent To play, press and hold the enter key. To stop, release the enter key.

Haut de page En bref Transmission Génétique Critères diagnostiques Manifestations cliniques dystrophie rétine Anomalie doigts Obesité Reins Intellect Organes génitaux Autres Le syndrome En bref EN BREF PREVALENCE CAUSES Le syndrome de Bardet-Biedl est une maladie génétique qui associe le plus souvent : ​ une obésité, des troubles de la vision, des anomalies des doigts, dans certains cas un mauvais fonctionnement des reins, des anomalies des organes génitaux, des difficultés d’apprentissage sont souvent présentes, d’autres malformations (du cœur par exemple) peuvent être associées, mais plus rarement. Le syndrome de Bardet-Biedl est une maladie rare dont la prévalence (nombre de personnes atteintes dans une population à un moment donné) est comprise entre 1/100000 et 1/150000 pour les populations d’Europe et d’Amérique du Nord. Ce syndrome est beaucoup plus fréquent dans certaines populations isolées comme les populations bédouines du Koweït où la prévalence est estimée à 1/13 500. Le syndrome de Bardet-Biedl est une maladie héréditaire due à l’altération (mutation) d’un gène. A ce jour, on dénombre au moins vingt-quatre gènes différents pouvant être responsables de cette maladie. Il s’agit des gènes BBS1 à BBS24. Le syndrome de Bardet-Biedl n'est pas contagieux et touche aussi bien les garçons que les filles et se manifeste, en général, dès la naissance. Transmission TRANSMISSION Dans la plupart des cas de BBS, les deux parents sont porteurs d'un gène normal et d'un gène récessif défectueux. Bien que les parents aient une copie du gène défectueux et soient appelés porteurs de la maladie, ils ne sont pas affectés par la présence du gène défectueux. Pour qu'une maladie récessive survienne, l'enfant doit hériter de deux copies défectueuses du gène, une de chaque parent. L'enfant issu de chaque grossesse a une chance sur quatre d'être atteint. Si un nouveau-né n'est pas atteint, il y a 2 chances sur 3 qu'il soit porteur du gène défectueux du BBS. Le syndrome étant rare, il est peu probable qu'un porteur du gène ait des enfants atteints, à moins que son partenaire ne soit également porteur. Génétique GENETIQUE À ce jour (2022), des mutations dans 24 gènes BBS ont été identifiées chez 85% des patients BBS. Il reste encore d'autres gènes à trouver, car 15% des patients ne présentent pas de mutation dans l'un de ces gènes BBS identifiés. Certains gènes sont plus courants que d'autres : 38% des patients présentent des mutations dans le gène BBS1 et dans le gène BBS10. Cependant, les patients porteurs de mutations dans le même gène BBS peuvent présenter des symptômes très différents du syndrome : l'un d'entre eux peut avoir des doigts supplémentaires à la naissance, tandis qu'une autre personne porteuse d'une mutation identique peut ne pas avoir de doigts supplémentaires du tout. Les gènes impliqués dans ce syndrome « commandent » la fabrication de protéines qui jouent un rôle au niveau des cils des cellules. Les cellules possèdent en effet des cils qui fonctionnent un peu comme des antennes, captent et transmettent des informations sur l’état de leur environnement. Lorsque ces cils sont défectueux (ce qui est le cas lorsque les gènes sont mutés), certaines fonctions sont elles aussi altérées. Les cils ont notamment un rôle important dans la vision et le fonctionnement des reins, ce qui explique le déficit visuel et les anomalies rénales éventuelles dans le syndrome de Bardet-Biedl. De nombreux travaux de recherche sont en cours pour comprendre le rôle des cils dans toutes les manifestations de la maladie. Le diagnostic repose sur l’association de quatre des critères suivants, dont au moins un des deux premiers : dystrophie rétinienne (rétinopathie pigmentaire) Anomalies rénales morphologiques et fonctionnelles Polydactylie (présence de doigts et/ ou orteils supplémentaires déficience intellectuelle et/ou troubles du comportement Obésité s'installant dès la petite enfance hypogonadisme (chez les garçons) ou malformations génito urinaires Le diagnostic peut être rendu difficile par : L’apparition différée des signes cliniques (par exemple un enfant né avec une polydactylie qui ne développe que plusieurs mois (voire année) après des signes de malvoyance, par l’absence d’un ou plusieurs critères cliniques (par exemple : absence de polydactylie) ​ La variabilité du tableau clinique entre patients de la même famille ou muté dans un gène identique, par la confusion entre syndromes notamment au sein des ciliopathies (par exemple le syndrome d’Alström se distingue par une surdité, une insulinorésistance précoce mais partage l’obésité, l’atteinte rétinienne et la maladie rénale mais sans polydactylie). Critères diagnostiques CRITERES DIAGNOSTIQUES Manifestations cliniques MANIFESTATIONS CLINIQUES Les manifestations cliniques du syndrome de Bardet-Biedl sont multiples et varient considérablement d’une personne à l’autre. Tous les malades ne présentent donc pas la totalité des symptômes décrits ci-dessous. TROUBLES VISUELS Presque tous les enfants atteints du syndrome de Bardet-Biedl souffrent d’une baisse de la vision débutant le plus souvent vers l’âge de 5-6 ans. Elle commence par une diminution puis une perte progressive de la vision de nuit ou dès que la lumière est un peu faible. L’enfant voit très peu dans l’obscurité mais cela peut passer inaperçu lorsqu’il est petit. Le champ visuel rétrécit peu à peu sur les côtés (figure 1), donnant l’impression de regarder par un tube de plus en plus étroit (vision dite « tubulaire »). La qualité de la vision se dégrade beaucoup pendant l’adolescence. Parfois, d’autres manifestations oculaires peuvent s’y associer : vision de loin floue (myopie) ou vision déformée (astigmatisme), corrigeables toutes les deux par des lunettes, opacification du cristallin (cataracte) entraînant une baisse progressive de la vision, apparition de mouvements anormaux saccadés des yeux (nystagmus), problèmes de distinction des couleurs... A terme, la vision centrale peut aussi être atteinte, rendant le malade malvoyant. Les troubles visuels caractéristiques du syndrome de Bardet-Biedl sont dus à une atteinte de la rétine, appelée rétinopathie pigmentaire. La rétine (figure 2) est la surface du fond de l’oeil qui reçoit les images, un peu comme une pellicule photographique, et les transmet au cerveau sous forme de signaux électriques. ​ ​ Figure 1 A gauche, la vision normale. Au centre et à droite la vision d'une personne atteinte par le syndrome de Bardet-Biedl avec troubles visuels (rétinopathie pigmentaire). Le champ de vision se rétrécit progressivement. Figure 2 Schéma d'un oeil. La rétine est la fine membrane qui tapisse le fond de l'oeil et qui détecte la lumière. ANOMALIE DES ORTEILS ET DES DOIGTS Il existe souvent, mais pas dans tous les cas, des malformations des orteils et des doigts qui sont plus petits que la normale (brachydactylie). Il existe souvent six doigts et/ou six orteils au lieu de cinq, le ou les doigt(s) surnuméraire(s) étant situé(s) à côté du cinquième doigt (le petit doigt). On parle de polydactylie postaxiale. Par ailleurs, certains enfants ont deux ou plusieurs doigts accolés, c’est-à-dire mal séparés, et reliés par une membrane (doigts palmés ou syndactylie). OBESITÉ Malgré un poids normal à la naissance, les enfants atteints présentent presque toujours un surpoids important dès la première année de vie. Ce surpoids évolue souvent vers une obésité sévère, surtout au niveau du tronc. Parfois, la taille est plus petite que la moyenne. dystrophie rétine Anomalie doigts Obesité MALFORMATION des REINS ET des VOIES URINAIRES Des malformations des reins et des voies urinaires sont très fréquentes. Elles peuvent être graves et, dans un nombre important de cas, conduire à un mauvais fonctionnement des reins dont la fonction est de filtrer le sang et de permettre d’éliminer les déchets via l’urine. Chez les personnes atteintes du syndrome de Bardet-Biedl, la réduction progressive du fonctionnement des reins, appelée insuffisance rénale chronique, peut nécessiter le recours au rein artificiel et conduire à une greffe du rein. Cette atteinte rénale se traduit entre autres par une augmentation de la tension artérielle (hypertension artérielle), qui survient chez plus de la moitié des adultes. Même en l’absence de malformations rénales, des troubles de la régulation de la quantité d’eau dans le corps peuvent apparaître. Ils se manifestent par l’augmentation du volume des urines (quel que soit le volume de liquide absorbé), avec besoin fréquent d’uriner, ainsi que par une soif intense (on parle de diabète insipide). DEFICIT INTELLECTUEL ET TROUBLES PSYCHOLOGIQUES Le déficit intellectuel n’est pas toujours présent et touche moins de 50% des patients. Quand il existe, il est modéré ou rarement sévère. Il est à dissocier des troubles cognitifs induits par le handicap visuel. Le plus souvent, il se limite à des difficultés d’apprentissage qui peuvent être aggravées par les troubles de la vision. Il peut y avoir u n retard du développement psychomoteur (retard des acquisitions de la position assise, de la marche, et de l’activité de jeu). Les enfants atteints peuvent également présenter des troubles du langage expressif comme un retard d’acquisition du langage (ils parlent plus tard que les autres), mais aussi des troubles de la phonation (façon anormale de produire les sons). Il peut y avoir aussi une diminution de l’audition (hypoacousie), souvent légère et qui passe inaperçue. Malgré un QI normal, de très nombreux sujets atteints de SBB ont des difficultés d’apprentissage qui nécessitent un soutien extrascolaire. Des troubles psychologiques ou troubles du comportement peuvent apparaître chez certaines personnes au cours de leur vie. Ces troubles incluent une lenteur d'idéation et de réalisation motrice, une instabilité émotionnelle, des colères fréquentes, des troubles de l'abstraction, un comportement inapproprié ou désinhibé (sans notion de ce qui se fait ou ne se fait pas), avec plus rarement un comportement obsessionnel compulsif (c’est-à-dire des gestes répétitifs, comme par exemple se laver les mains très fréquemment). Cela étant, ces troubles ne concernent que quelques malades et on ne sait pas toujours s’ils sont directement liés au syndrome. ​ ​ Reins Intellect ANOMALIE DES ORGANES GENITAUX Chez les garçons, les organes génitaux, pénis et testicules, sont souvent anormalement petits (hypogonadisme). Chez la fille, des malformations des organes génitaux sont également possibles. Le vagin peut notamment être fermé par une cloison, ce qui provoque une dilatation de la cavité de l’utérus, détectée souvent avant la naissance (hydrométrocolpos). AUTRES MANIFESTATIONS Un diabète (taux de sucre trop élevé dans le sang) peut aussi s’installer, comme chez beaucoup de personnes obèses. Il se manifeste d’abord par une fatigue, une soif et une faim intenses, mais peut, avec le temps, entraîner des complications graves comme une insuffisance rénale, un risque accru d’infarctus (crise cardiaque) et d’infections, une atteinte des nerfs pouvant provoquer une perte de sensibilité dans les mains et les pieds… Il peut être traité par médicaments. Très rarement, une incoordination des mouvements peut survenir, se manifestant par des anomalies de la marche qui est titubante ou des mouvements mal coordonnés des mains. Il existe, dans de rares cas, des malformations du cœur, en particulier une communication entre les différentes cavités (oreillettes ou ventricules) ou des rétrécissements des valves du cœur (sténoses valvulaires). La constipation durable (chronique), lorsqu’elle est présente, peut être due à une maladie de Hirschsprung, qui est un manque de contraction du gros intestin (côlon) qui aboutit à sa dilatation. Organes génitaux Autres Pour faire avancer la recherche, avançons ensemble FAITES UN DON

Haut de page Adaptations Prestations Formation Insertion prof Fiscalité Transports Vacances Loisirs Les prestataires Adaptations LES ADAPTATIONS CFLOU Vente, location de matériel, formation informatique et téléphonique, démonstration et installation à domicile en France. CECIAA Entreprise engagée dans l'intégration des déficients visuels. Ici, produits et services pour aveugles et malvoyants. ORCAM MY EYE2 Pour les personnes non-voyantes ou malvoyantes. OrCam MyEye est un appareil à activation vocale révolutionnaire utilisable sur presque toutes les lunettes. Il lit instantanément le texte d’un livre, d’un smartphone ou de toute autre surface. Il reconnaît les visages et vous aide à faire vos courses, à travailler et vivre de manière indépendante ! OrCam MyEye transmet oralement les informations visuelles en temps réel et sans connexion. ALPHABRAILLE Adaptation de postes de travail privés, professionnels et scolaires grâce à une large gamme de produits/logiciels et prestations. CERTAM Pour aider à choisir le meilleur matériel adapté aux déficients visuels. Ce site - mis en place par l’Association Valentin Haüy) propose de consulter des fiches d’évaluation sur les matériels adaptés (afficheur Braille, enregistreur, lecteur audio, navigateur GPS...., ainsi que de nombreuses ressources sur les technologies d’assistance pour personnes aveugles ou malvoyantes (liste de distributeurs spécialisés, accessibilité du Web, téléchargement de logiciels et utilitaires...) FFAC Les chiens guides d'aveugles oeuvrent depuis plus de 40 ans au côté des personnes déficientes visuelles en leur remettant gratuitement une formidable aide à l’autonomie et un compagnon hors pair : le chien guide. Grâce à la générosité du public ce sont aujourd'hui plus de 5 000 chiens guides qui ont été remis par l'une des écoles fédérées. VISIOLE Entreprise familiale implantée à Palaiseau (91), Visiole fonde sa compétence sur une longue expérience de fabricant et de distributeur de matériel Braille et Basse Vision. Nous proposons des solutions technologiques innovantes pour améliorer le quotidien des personnes handicapées visuelles ou aveugles : des appareils de grossissement comme les loupes électroniques et les vidéo-agrandisseurs, des machines à lire, des terminaux Braille, des claviers agrandis et gros caractères... . UNADEV Quel que soit son lieu de résidence, chacun peut trouver auprès de l’association des informations, de l’écoute, des activités adaptées, des aides diverses, autant de facteurs permettant une meilleure intégration sociale. ACCESS Depuis plus de 15 ans, ils mettent leur expertise au service des déficients visuels - aveugles et malvoyants. Vous trouverez chez eux des produits innovants et des services de formation, de conseil et de développement informatique sur mesure. Équipe à taille humaine intervenant partout en France, ils utilisent eux-mêmes la plupart des solutions d'accessibilité qu'ils vous présentent. VOCALE PRESSE Il s’agit d’un service de lecture audio qui vous lit à haute et intelligible voix votre quotidien ou votre magazine favori. Que ce soit sur ordinateur, tablette ou smartphone, le logiciel Vocale Presse s’installe très simplement en quelques minutes et son utilisation est extrêmement facile et fiable. Avec Vocale Presse, vous pouvez écouter, dès le jour de parution, l’intégralité du contenu éditorial de très nombreux quotidiens nationaux ou régionaux et des plus grands magazines. BOUTIQUE AVH Vente en ligne de matériel spécialisé (grand choix de divers articles pour malvoyants, non voyants, braillistes). Prestations LES PRESTATIONS CAF GUIDE PRESTATIONS Vous y trouverez l'ensemble des aides et prestations que la Caf peut vous verser dans les moments importants de votre vie, leurs conditions et modalités d'attribution. AEEH L’allocation d’éducation de l’enfant handicapé (AEEH) est une prestation familiale versée par les caisses d’allocations familiales (Caf) ou les caisses de MSA pour les personnes qui relèvent du régime agricole. Cette allocation a pour but d’aider les familles à faire face aux frais supplémentaires qu’entraîne le handicap d’un enfant à charge de moins de 20 ans. AAH L'allocation aux adultes handicapés (AAH) est une aide financière qui vous permet d'avoir un minimum de ressources. Cette aide est attribuée sous réserve de respecter des critères d’incapacité, d'âge, de résidence et de ressources. Elle est accordée sur décision de la commission des droits et de l'autonomie des personnes handicapées (CDAPH). Son montant vient compléter vos éventuelles autres ressources. MAJORATION VIE AUTONOME La majoration pour la vie autonome (MVA) est une aide financière qui peut s'ajouter à l'allocation aux adultes handicapés (AAH). Elle permet de faire face aux dépenses liées à votre handicap (par exemple, adaptation de votre logement). Pour la percevoir, il faut remplir des conditions liées notamment à votre logement et à votre taux d'incapacité (80 % au minimum). La MVA est attribuée automatiquement par la Caisse d'allocations familiales (Caf) ou la Mutualité sociale agricole (MSA). PCH La prestation de compensation du handicap (PCH) s’adresse à toute personne handicapée qui remplit un certain nombre de conditions relatives à son lieu de résidence et à son âge et dont le handicap répond à des critères prenant notamment en compte la nature et l’importance des besoins de compensation au regard de son projet de vie. PCH PARENTALITÉ Depuis le 1er janvier 2021, les parents en situation de handicap bénéficiaires de la prestation de compensation du handicap (PCH) peuvent demander une PCH parentalité afin de couvrir les besoins d’aides humaines et matérielles nécessaires pour élever leurs enfants en bas âge. FICHES SOCIALES Vous êtes une personne déficiente visuelle ? Découvrez tous vos droits sociaux et vos prestations de compensation en fiches pratiques. Formation LA FORMATION FORMATION PERSONNES HANDICAPÉES En plus des dispositifs généraux de formation, une personne handicapée peut entrer en apprentissage pour obtenir une qualification et bénéficier d'aménagements particuliers. Elle peut aussi bénéficier d'une formation dans un centre de pré-orientation si elle rencontre des difficultés d'orientation. Enfin, elle peut bénéficier d'un contrat de rééducation ou suivre un stage pour se réaccoutumer à son ancien emploi si elle est devenue inapte à exercer sa profession, ou apprendre un nouveau métier. CHOISIR ET FINANCER En tant que personne handicapée, vous avez accès aux les formations ouvertes à tous les demandeurs d’emploi mais aussi aux formations spécifiques pour les personnes handicapées. À découvrir sur AGEFIPH : 1. Quels sont les différents types de formation ? 2. Auprès de quels organismes pouvez-vous vous former ? 3. Comment bien choisir votre formation ? 4. Comment financer votre formation ? Insertion prof l'INSERTION PROFESSIONNELLE CAP EMPLOI Les 98 Cap emploi sont des organismes de placement spécialisés (OPS) exerçant une mission de service public. Ils sont en charge de la préparation, de l’accompagnement, du suivi durable et du maintien dans l’emploi des personnes handicapées. Ils accueillent et accompagnent plus de 100 000 personnes handicapées chaque année. APPRENTISSAGE HANDICAP Une aide majorée, jusqu'à 4 000 €, pour compenser le handicap des apprentis dès le 1er janvier 2021 (solutions techniques ou humaines). Le gouvernement s'engage à sécuriser les entrées et les parcours de cette voie insuffisamment privilégiée PRIME 2000 EUROS Coup de pouce à la fois pour les secteurs en tension et les demandeurs d'emploi handicapés. A compter du 1er janvier 2021, l'Ile-de-France met en place une prime de 2 000 euros pour les inciter à se former dans les métiers qui peinent à recruter, liés au numérique, à la construction, aux bâtiments et travaux publics, à la santé, au sanitaire et social, à l'environnement, à la sécurité et la cyber sécurité, à l'agriculture et à l'industrie au sens large du terme. Fiscalité FISCALITÉ ET OUTILS FINANCIERS MES DROITS SOCIAUX Consultez vos droits, simulez vos prestations, effectuez vos démarches. mesdroitssociaux.gouv.fr est un portail universel destiné à tous, que vous soyez en activité, sans emploi ou à la retraite. Il vous permet de : Visualiser et comprendre vos droits et prestations, Retrouver rapidement vos organismes de rattachement, Simuler vos droits, Réaliser vos démarches en ligne, Consulter l’ensemble de vos ressources, Découvrir les évènements de vie. EPARGNE HANDICAP Bien que sa création remonte désormais à plus de trente ans, le contrat d'Epargne Handicap reste encore trop méconnu. Pourtant, ce dispositif, destiné aux personnes handicapées, permet, entre autres, de profiter d'une réduction d'impôt substantielle sur le montant des primes versées. RENTE SURVIE Afin d'assurer l'autonomie financière d'un enfant ou d'un proche handicapé, vous pouvez en faire le bénéficiaire d'un contrat d'assurance-vie spécifique. A votre décès, il reçoit un complément de revenus, sous forme d'une rente. La rente survie est compatible avec le bénéfice de l'Allocation Adulte Handicapé (AAH). AERAS La Convention AERAS (S'Assurer et Emprunter avec un Risque Aggravé de Santé) a pour objectif de faciliter l'accès à l'assurance et à l'emprunt des personnes ayant ou ayant eu un problème de santé. Elle s'applique, sous certaines conditions, à l'assurance des prêts à la consommation, immobiliers et professionnels. Transports TRANSPORTS Vacances SNCF ACCES PLUS Accès Plus est un service gratuit permettant aux personnes à mobilité réduite de bénéficier d’une assistance pour embarquer/débarquer du train, garanti au travers d’une réservation. AIR FRANCE Votre mobilité est réduite en raison d’un handicap, de votre âge ou d’une maladie ? Air France vous assiste tout au long de votre voyage. TRANSPORTS PARISIENS Vous recherchez un moyen de transport adapté aux personnes handicapées pour vous déplacer dans Paris ? Cette rubrique vous donne des renseignements sur l'offre parisienne de divers modes de transport adaptés : bus, tramways, métro, RER, taxi, location de voitures adaptées, places de stationnement réservées,... Vous y trouverez également des précisions sur l'accompagnement à la personne. CARTE MOBILITÉ INCLUSION La carte de stationnement permet à une personne en situation de handicap ou à celle qui l'accompagne de stationner gratuitement sur les places ouvertes au public. Cette carte est remplacée depuis le 1er janvier 2017 par la carte mobilité inclusion (CMI). La carte de stationnement reste toutefois valable jusqu'à sa date d'expiration. VACANCES ADAPTÉES GUIDE VACANCES BBS L'Association a tâché de regrouper les prestataires proposant des vacances adaptées au handicap visuel. N'hésitez pas à le consulter. AZIMUT VOYAGE Azimut Voyage organise des voyages découverte pour non et malvoyants depuis de nombreuses années en France et au Maroc. CECIAA Spécialement conçues pour les personnes aveugles ou malvoyantes, ces structures proposent des voyages et séjours adaptés aux personnes déficientes visuelles. VACANCES EN FAMILLE Depuis quelques années se développent des propositions pour permettre aux familles de partir ensemble en facilitant l’organisation mais aussi le séjour sur place et ainsi permettre à chacun d’avoir des activités et/ou du temps pour soi. SEJOURS VACANCES L’association Valentin Haüy s’attache à promouvoir les vacances adaptées pour les personnes déficientes visuelles. Découvrez les offres de séjour en cliquant sur le logo et pour toutes informations, contactez Fabienne, adhérente de l'association et maman de Jonathan qui est accompagnatrice séjours, elle est à votre disposition soit à l’AVH, le mardi et le jeudi au numéro et à l’adresse mail suivants : 01 87 67 97 52, f.Sangare@avh.asso.fr ou : fabiennesangare@yahoo.fr SIMON DE CYRENE Simon de Cyrène développe et anime des maisons partagées à taille humaine, en centre-ville, où vivent ensemble des personnes valides et des personnes devenues handicapées en cours de vie. L'ENVOL (91) Association reconnue d’utilité publique, L’ENVOL organise des programmes adaptés aux jeunes malades de 6 à 25 ans et à leur famille. Depuis 1997, elle leur permet de trouver force et confiance en eux pour vivre mieux pendant ou après la maladie et de rompre avec l’isolement. L’ENVOL accompagne gratuitement plus de 1000 bénéficiaires par an et prend en charge plus de 65 pathologies différentes au travers de ses séjours adaptés, ateliers à l’hôpital, sorties récréatives et activités en ligne. GRILLONS ET CIGALES (69) Forts d'un savoir faire de plus de 85 ans, ils proposent des séjours de vacances dans un cadre exceptionnel et préservé du Haut-Beaujolais, dans leurs différents centres, en pleine nature. Avec un encadrement personnalisé, dynamique et professionnel, ils offrent des activités innovantes, en adéquation avec les capacités et compétences de chacun. Loisirs loisirs et sports adaptÉs GUIDE LOISIRS BBS L'Association a tâché de regrouper les prestataires proposant des loisirs adaptés au handicap visuel. N'hésitez pas à le consulter. HOPTOYS Jeux, jouets et solutions ludiques adaptés à l'apprentissage et la rééducation d'enfants & seniors porteurs de handicap, polyhandicap, troubles autistiques, DYS ... GUIDE SPORTS BBS L'Association a tâché de regrouper les prestataires proposant des loisirs adaptés au handicap visuel. N'hésitez pas à le consulter. COMMISSION SPORTS LOISIRS La Fédération des Aveugles et Amblyopes de France s’attache à offrir au plus grand nombre de personnes aveugles et malvoyantes, la possibilité de vivre la passion du sport et des loisirs de leur choix. Tout cela dans un environnement favorisant bien-être et plaisir, répondant ainsi aux problématiques liées aux situations géographiques et besoins de chacun. ACCESSIJEUX AccessiJeux c’est une ludothèque à Paris dans le 12e arrondissement qui propose plus de 800 jeux dont 300 jeux accessibles aux déficients visuels AccessiJeux c’est aussi une boutique en ligne de jeux adaptés qui fournit aux particuliers ainsi qu’a de nombreux festivals, cafés ludiques, ludothèques et médiathèques. RHONE TOURISME Des activités adaptées pour un visiteur aveugle ou mal-voyant (éclairage bien maîtrisé, des contrastes de couleur, informations et documents en braille ou gros caractères, aide aux déplacements, chiens d'aveugles acceptés...).

Les BBS et l'école A destination des parents, des enseignants et encadrants. "Nous invitons les parents à transmettre le lien de cette page à l'équipe enseignante qui suit votre enfant pour une meilleure connaissance de leur difficulté et un meilleur accompagnement" ​ Source : Les élèves atteints du syndrome de Bardet-Bield peuvent être, selon les situations, scolarisés en milieu ordinaire ou dans des dispositifs d’enseignement spécialisés. L’accompagnement par un Accompagnant d’Elève en Situation de Handicap ou AESH (antérieurement Auxiliaire de Vie Scolaire ou AVS) est parfois, requis. ​ En effet, les répercussions des maladies sur la scolarisation peuvent entraîner des besoins éducatifs particuliers (BEP). Pour l'école, il s'agit en premier lieu de favoriser au mieux l'accès aux apprentissages pour tous, en mettant en œuvre des pratiques bénéfiques aux élèves quels qu'ils soient, malades ou non. Mais concernant certains jeunes malades, des aménagements spécifiques doivent être mis en place concernant la vie scolaire et/ou les temps de classe. Il s’agit de leur permettre d'apprendre au mieux de leurs capacités, grâce à des adaptations pédagogiques individuelles ou au sein de petits groupes. Ancre 1 QUELLES MODALITÉS DE SCOLARISATION ? Les jeunes atteints du syndrome de Bardet-Bield peuvent avoir des difficultés d’apprentissage, mais ce n’est pas toujours le cas. Cependant, leurs difficultés, quand elles sont présentes, sont parfois augmentées du fait de troubles visuels et d’une diminution légère de l’audition qui passe inaperçue. Certains ont un retard de langage, d’autres un déficit intellectuel généralement modéré, rarement sévère. ​ Aussi, les élèves porteurs du syndrome de Bardet-Bield peuvent-ils être scolarisés en classe ordinaire. Mais du fait de la sévérité de leur atteinte visuelle ou pour d’autres en fonction d’une atteinte cognitive entravant leurs apprentissages, certains peuvent être scolarisés en Ulis (Unité d’inclusion scolaire), ou en UE (Unité d’Enseignement) ou dans un établissement spécialisé type IME (Institut Médico Educatif). ​ L’accompagnement par un Accompagnant d’Elève en Situation de Handicap ou AESH est parfois requis. ​ Leur scolarisation peut donc s'inscrire dans le cadre d'un Projet d'Accueil Individualisé (PAI) ou d'un Projet Personnalisé de Scolarisation (PPS) . comment faciliter la vie quotidienne a l'ecole ? Du fait des malformations peuvant toucher les reins et les voies urinaires, certains jeunes ont des troubles de la régulation de la quantité d’eau dans le corps. Il peut s’ensuivre des envies fréquentes d’uriner et des moments de soif intense. Il est donc important pour eux d’avoir un accès libre aux toilettes (d’autant qu’ils ont parfois aussi des troubles digestifs) et ils doivent pouvoir boire selon leurs besoins. L’obésité sévère, une taille parfois plus petite que la moyenne, des troubles de la phonation (façon anormale de produire des sons) nécessitent l’instauration d’un climat bienveillant dans la classe pour prévenir les risques de moqueries ou de stigmatisation liés à ces aspects visibles de la maladie. comment favoriser la continuitÉ du parcours scolaire ? Une prise en charge précoce et régulière permet de limiter l’aggravation des troubles. Les troubles visuels demandent un suivi par des équipes spécialisées (ophtalmologues, orthoptistes). En outre, les jeunes doivent être suivis régulièrement en pédiatrie et pour quelques-uns d’entre eux en pédopsychiatrie. Peuvent aussi être nécessaires un suivi orthophonique ou un appareillage auditif. De ce fait, l’élève peut être souvent absent pour des consultations ou des séances de rééducation. Son emploi du temps doit alors être aménagé et, s’il ne bénéficie pas du même volume d’heures d’enseignement, des objectifs prioritaires vont devoir être choisis. Si les disciplines comme le français ou les mathématiques sont souvent privilégiées, il faut également prendre en considération l’intérêt des activités d’expression ou des activités scientifiques pour ces élèves. (sciences, arts visuels, théâtre, projets…) Quand des interventions chirurgicales sont nécessaires pour ces jeunes, des liens doivent être établis avec les enseignants de l’hôpital ou du Sapad (Service d'Aide Pédagogique A Domicile qui a pour mission d'apporter des solutions pour éviter la déscolarisation d'élèves atteints de maladie ou victimes d'accident, en permettant à des enseignants d'intervenir à domicile pour une assistance pédagogique ponctuelle. Ce service est gratuit pour les familles). Ce potentiel absentéisme demande de veiller à ce que l’élève garde un lien avec ses camarades et que ses retours en classe soient aménagés. Les échanges entre les enseignants et le médecin et l’infirmière de l’Education nationale, le travail en partenariat avec un Sessad (Service d'Éducation Spéciale et de Soins à Domicile) ou un SAAAIS (Service d’aide à l’acquisition de l’autonomie et à l’intégration scolaire), la participation aux Equipes de Suivi de la Scolarisation (ESS), quand l’élève bénéficie d’un Projet Personnalisé de Scolarisation (PPS), contribuent à la qualité de l’accompagnement de l’élève et de sa famille. quelles adaptations spÉcifiques pour les troubles visuels ? Dans le syndrome de Bardet-Biedl, la rétinopathie pigmentaire mène souvent à une perte progressive de la vision périphérique qui peut être illustrée par une vision dans un tunnel. La perte de la vue est graduelle, elle se développe progressivement pour atteindre la cécité à l’âge adulte, même si certaines personnes conservent une petite partie de vision jusqu’à un âge avancé. Le premier symptôme, le plus couramment rencontré, est la difficulté de voir dans des ambiances peu éclairées. Les variations lumineuses sont également souvent gênantes dans les déplacements et la vie quotidienne. Le second symptôme est la diminution du champ visuel sur les côtés, ainsi qu’en bas et en haut. On parle de vision tubulaire. La photophobie, sensibilité anormale à la lumière peut exister à un stade avancé de la maladie. Les aménagements matériels à prévoir peuvent principalement concerner : ​ - l’accessibilité du lieu de scolarisation (Voir aussi la fiche concernant les sorties scolaires : sorties scolaires préparation ) ; ​ - l’accessibilité dans l’établissement, et plus spécifiquement au local classe ; il est nécessaire de prévoir un temps de visite conséquent pour que l’élève repère les couloirs, les salles de classe, le préau, les toilettes, la cour de récréation, la vie scolaire, la bibliothèque… (Voir également fiche : Récréations ) ; ​ - l’aménagement de l’espace individuel de travail (mobilier, outils spécifiques), l’anticipation qui concerne les documents adaptés. La place de l’élève dans la classe doit répondre à plusieurs besoins : ne pas l’isoler de ses camarades, dos à la lumière s’il souffre de photophobie, à proximité du tableau s’il peut le lire et d’une prise pour brancher lampe individuelle et ordinateur en fonction de ses besoins. (Voir la fiche : Déficience visuelle ). ​ ​ En cas de vision tubulaire, la discrimination visuelle centrale étant souvent intacte, l’élève peut lire en noir. Mais si le champ visuel est très réduit, le jeune peut avoir des difficultés pour la prise de repères sur l’espace de la feuille. ​ Il faut souligner que la qualité de la vision restante est susceptible de changer au cours de la journée, du fait de la fatigue générale et de la fatigue engendrée par les efforts de concentration. Il faut attacher une importance particulière à la lisibilité des documents : qualité des photocopies, bon contraste figure-fond ; lignes suffisamment espacées pour faciliter le repérage, organisation claire de la présentation... Attention ! il ne faut pas agrandir les documents pour les élèves ayant une vision tubulaire. En cas de syndrome de Bardet-Biedl, il peut arriver que des anomalies dans la vision des couleurs gênent l’élève quand les activités scolaires s’appuient sur des supports comportant des codes de couleurs. Ainsi, l’interprétation de cartes de géographie peut conduire à devoir adopter un autre type de code (hachures, pointillés, nuances de gris suffisamment contrastées...). ​ Il est indispensable d’oraliser le plus possible tout ce qui est écrit, ce qui est bénéfique pour tous les élèves, et de veiller à ce que l’élève ne s’isole pas, en le sollicitant, en l’incitant à se rapprocher des sources d’information visuelles si nécessaires, ce qu’il ne fait pas forcément spontanément. Remplacer quand c’est possible les travaux écrits par une activité orale. Adapter le rythme de travail de l’élève qui peut être plus lent dans la prise d’informations et dans la réalisation des écrits. quel est l'intérêt particulier de l'éducation à la santé ? Les élèves atteints du syndrome de Bardet-Biedl doivent fréquemment suivre un régime alimentaire (régime équilibré, parfois régime avec limitation d’apport des sucres et des graisses, parfois sans sel) et prendre des médicaments. L’éducation à la santé, notamment ce qui concerne l’alimentation, la nutrition et les bénéfices de l’activité physique sont des éléments essentiels que l’école peut leur apporter à travers la découverte du monde, les sciences de la vie et l’EPS. comment adapter en eps ? Les adaptations sont à mettre en place en se référant au Projet d’Accueil Individualisé (PAI) ou au Projet Personnalisé de Scolarisation (PPS) de l’élève. La connaissance de l’élève et le dialogue qui s’instaure avec lui permettent d’affiner progressivement les adaptations. En outre, le médecin scolaire est un interlocuteur pour les enseignants sur ces questions. ​ En cas de troubles visuels, il est généralement nécessaire d’adapter le rythme d’apprentissage. En effet, l’enseignement en EPS s’appuie beaucoup sur des repères visuels. Il faut observer les capacités de l’élève à s’approprier les consignes car la maîtrise de la langue est un facteur majeur de compensation de la déficience visuelle. Cela induit pour l’enseignant de veiller à la précision de ses consignes, ce qui est bénéfique à l’ensemble des élèves. Pour certaines activités, selon les cas, du matériel adapté peut être utile (ballons sonores, cordes de course, minuteurs sonores…) ​ Du fait de l’atteinte rétinienne, peuvent être contre-indiquées les activités présentant un risque de « choc ». La prise en compte de la sécurité de l’élève nécessite de veiller à la perception du milieu et de ses obstacles matériels ainsi qu’à la perception des autres élèves. Les dispenses pour les cours d’EPS doivent rester exceptionnelles et limitées dans le temps. Pour les élèves atteints d’obésité sévère, on veillera à adapter les activités et à prendre en compte l’essoufflement ou les douleurs articulaires qu’ils peuvent présenter. Il s’agira par exemple de permettre à l’élève de faire des pauses pendant l’effort et de privilégier les activités de durée longue et d’intensité modérée. quel peut être le rôle des aesh ? L’accompagnement humain des élèves atteints du syndrome de Bardet-Bield est parfois nécessaire. En cas de troubles visuels, il s’agit notamment de réaliser les tâches suivantes : Accompagner les déplacements (interclasses, récréations, restauration scolaire, toilettes, CDI, gymnase, stade, sorties scolaires) et les actes de la vie quotidienne (repas, habillage/déshabillage) ; Surveiller les récréations ; Accompagner des activités en EPS ; Quand l’élève est brailliste, anticiper l’adaptation des supports en Braille selon les délais nécessaires pour les transcriptions. Veiller à l’accès au matériel pour chaque cours : livres en braille, imprimante, Perkins, cubarithmes ; Accompagner l’élève pour l’organisation et le rangement du poste de travail ; Assurer un rôle de secrétariat pour certains exercices ou certaines évaluations ; Favoriser la participationr de l’élève aux activités de la classe en lui permettant une meilleure conscience de ce qui se passe en classe (qui lève la main, qui arrive en retard, pourquoi tout le monde rit, lire les affichages dans le hall, les couloirs…). ​ En cas de difficultés d’apprentissage : Pousser le jeune à l’autonomie, en le valorisant et en lui donnant confiance en lui ; Veiller à éliminer les sources de distraction (garder uniquement le matériel nécessaire à l’activité sur la table, limiter les bavardages…) ; Aider à faire des liens entre les apprentissages (rappel sur des cours précédents, liens des activités scolaires avec le vécu de l’élève…). COMMENT ADAPTER LES EXAMENS ? Selon les besoins du jeune, différents aménagements sont possibles, qui permettent le recours aux aides techniques ou humaines en cohérence avec celles utilisées par le jeune au cours de sa scolarité. l'avenir Sur le plan médical, à l’âge adulte, les patients atteints du syndrome de Bardet Biedl ont des troubles de la vue souvent avancés, certains deviennent aveugles avant l’âge de 30 ans nécessitant parfois l’aide d’une tierce personne ou une prise en charge dans des institutions spécialisées pour aveugles. La dégradation progressive de la vue permet en général au jeune adulte d’acquérir une certaine autonomie. Les déplacements peuvent être améliorés par des chiens guides. La thérapie génique est un espoir dans le traitement de la maladie de la rétine associée au syndrome. Un diabète non dépendant de l’insuline peut apparaître chez le jeune adulte, nécessitant un traitement médicamenteux. Le pronostic de la maladie dépend également de l’atteinte rénale, certains patients ayant des anomalies rénales sévères qui nécessitent dans de rares cas une greffe rénale. ​ Les choix d'orientation scolaire et de la formation professionnelle se font en concertation avec le jeune, son entourage familial, les enseignants, les soignants qui le suivent (ophtalmologues, rééducateurs, psychologues…) Ils s’appuient sur son niveau scolaire mais aussi sur ses capacités de communication, son autonomie dans les déplacements et dans la vie quotidienne, ses compétences dans l’utilisation des TICE (Technologies de l'information et de la communication pour l'enseignement).

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